Personas con una mutación genética, no identificada previamente, en una pequeña proteína podrían tener menos probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson que aquellos que no la portan. La forma variante de la proteína es relativamente rara y se encuentra principalmente en personas de ascendencia europea, según los resultados de un estudio realizado por la Escuela de Gerontología Leonard Davis de la Universidad del Sur de California (EEUU).

Los hallazgos, publicados en la revista ´Molecular Psychiatry´, constatan que dicha mutación, ubicada en una microproteína mitocondrial denominada SHLP2, puede ser altamente protectora contra la enfermedad de Parkinson. Según se desprende del estudio, SHLP2 se produce dentro de las mitocondrias de la célula.

Investigaciones anteriores establecieron que SHLP2 está asociado con la protección contra enfermedades relacionadas con el envejecimiento, incluido el cáncer, y que los niveles de la microproteína cambian en pacientes con enfermedad de Parkinson; aumentan cuando el organismo intenta contrarrestar la patología, pero, a menudo, no logran generar una producción adicional a medida que la enfermedad avanza.

"Este estudio mejora la comprensión de por qué las personas pueden contraer Parkinson y cómo podríamos desarrollar nuevas terapias para esta devastadora enfermedad", explicó Pinchas Cohen, profesor de gerontología, medicina y ciencias biológicas y autor principal del estudio. "Además, debido a que la mayor parte de la investigación se realiza sobre genes codificadores de proteínas bien establecidos en el núcleo, esto constata la relevancia de explorar las microproteínas derivadas de las mitocondrias como un nuevo enfoque para la prevención y el tratamiento de las enfermedades del envejecimiento", agregó.

Precisamente, el equipo investigador descubrió que SHLP2 se une específicamente a una enzima en las mitocondrias llamada complejo mitocondrial 1. Esta enzima es esencial para la vida y se han relacionado disminuciones en su función, no sólo a la enfermedad de Parkinson sino también a los accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos.

"Nuestros datos resaltan los efectos biológicos de una variante genética particular y los posibles mecanismos moleculares mediante los cuales esta mutación puede reducir el riesgo de enfermedad de Parkinson. Estos hallazgos pueden guiar el desarrollo de terapias y proporcionar una hoja de ruta para comprender otras mutaciones encontradas en las microproteínas mitocondriales", señaló el primer autor, Su-Jeong Kim, profesor asistente de investigación adjunto de gerontología en la Escuela Leonard Davis.