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Identifican obstáculos biológicos y sexuales que afectan a la investigación médica

Hay evidencia de que no se han destinado suficientes recursos de investigación genética para distinguir los efectos de los cromosomas sexuales lo que impide, en muchas ocasiones, mejorar los resultados de los pacientes y transformar la forma en que se tratan las enfermedades.

10/01/2024

Investigadores de la Universidad de Virginia (UVA) (EEUU) han ahondado sobre los efectos de la falta de herramientas de investigación que consideren aspectos clave del sexo biológico y que impiden, en muchas ocasiones, mejorar los resultados de los pacientes y transformar la forma en que se tratan las enfermedades. "Los enfoques ...

Investigadores de la Universidad de Virginia (UVA) (EEUU) han ahondado sobre los efectos de la falta de herramientas de investigación que consideren aspectos clave del sexo biológico y que impiden, en muchas ocasiones, mejorar los resultados de los pacientes y transformar la forma en que se tratan las enfermedades.

"Los enfoques actuales, simplemente, no proporcionan a los científicos pistas adecuadas para descubrimientos específicos por sexo que podrían tener enormes beneficios. Y eso significa que un tesoro escondido de avances médicos sigue sin descubrirse", según sostienen los autores de este estudio, el prof.Bradley D. Gelfand, y el Dr. Jayakrishna Ambati, de UVA Health. "Lo que todavía no sabemos del todo es por qué el sexo desempeña un papel tan crucial en la salud humana. Esperamos que al llamar la atención sobre este punto ciego en la comunidad investigadora se desarrollen nuevas herramientas y enfoques".

En el ámbito científico se da cada vez más importancia a estas cuestiones tanto para el desarrollo de nuevos tratamientos como en la comprensión de procesos celulares fundamentales esenciales para la buena salud. Por ejemplo, se sabe que los cromosomas sexuales desempeñan funciones importantes en una amplia gama de enfermedades, desde problemas cardíacos hasta el Alzheimer.

Para los expertos Gelfand y Ambati, "no se han destinado importantes recursos de investigación genética para distinguir los efectos de los cromosomas sexuales. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Estos cromosomas contienen nuestros planos genéticos: las instrucciones de funcionamiento de nuestras células. Los genes de nuestros cromosomas producen proteínas celulares que son fundamentales para llevar a cabo esas instrucciones operativas y pueden desempeñar papeles importantes en las enfermedades".

Si bien, en la actualidad, hay mucha información sobre la función y los efectos de las proteínas producidas por los genes. Sin embargo, los recursos de investigación existentes, a menudo, no hacen distinciones críticas sobre las proteínas específicas de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, las bases de datos de proteínas pueden informar erróneamente la presencia de proteínas del cromosoma Y en tejidos que no tienen un cromosoma Y.

"Al no tener en cuenta el sexo, estos recursos de investigación críticos son lamentablemente incompletos y a menudo engañosos", en opinión de Gelfand y Ambati. Mejorarlos podría tener enormes beneficios para la investigación médica y para los pacientes. "Por ejemplo, los médicos podrían combatir ciertas enfermedades en las mujeres introduciendo un gen del cromosoma Y en tejidos que carecen de él. Por el contrario, silenciar un gen del cromosoma Y que causa enfermedades en los hombres puede brindar protección contra procesos patológicos sesgados por los hombres", agregan

"Con las herramientas de investigación disponibles actualmente que no pueden diferenciar entre los componentes genéticos X e Y, simplemente no sabemos lo que no sabemos", destacó Gelfand. "Mejorar nuestra capacidad para medirlos podría ser la clave para una atención mejor y más personalizada".

Por su parte, Ambati considera que "los recursos y reactivos de alta fidelidad relacionados con los cromosomas sexuales son fundamentales para avanzar en conclusiones científicamente precisas sobre las diferencias basadas en el sexo".

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