La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que actualmente hay más de 7.000 enfermedades raras una cifra que no deja de augmentar. El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, el 45% se tratan de enfermedades con un origen neurológico.

La enfermedad rara que más padecen los españoles deriva de la ingesta del aceite de colza.

A principios de los años 80 se produjo una intoxicación masiva causada por la ingesta de aceite de colza. Este se comercializó de forma fraudulenta para el consumo humano en España y causó la muerte de unas 1.100 personas. Además, dejó secuelas en muchos otros ciudadanos a los que se les diagnosticó la enfermedad rara con el nombre de Síndrome del Aceite Tóxico o Enfermedad de la Colza.

Esta enfermedad afectaba en 2023, según el Instituto de Salud Carlos III, a 14.874 personas y se convierte en la enfermedad rara que más diagnósticos tiene en el país, con una enorme diferencia respecto al resto de enfermedades.

Los síntomas que se achacan a esta enfermedad son trastornos respiratorios, dolores en el pecho, cabeza, perdida de apetito o sudoración. Esta enfermedad también ha favorecido manifestaciones cutáneas, fibromialgia, fatiga o dolor crónico generalizado, así como deformidades articulares.

La retinosispigmentaria afecta a 504 personas en todo el país y es la segunda enfermedad rara más común.

La segunda enfermedad rara con más pacientes diagnosticados en España es la Retinosis pigmentaria. Esta afecta a un total e 504 personas y cuenta con cerca de 200 pacientes más que la tercera enfermedad rara más diagnosticada en España. Por detrás se encuentra el Quiste de Tarlov con 347 pacientes diagnosticados en total. Ninguna de las dos enfermedades tiene una cura total, pero se pueden tratar para minimizar sus efectos adversos.

Otras enfermedades raras que afectan a los españoles son la Epidermólisis bullosa distrófica, que afecta a 167 pacientes, el Síndrome de Arnold-Chiari tipo I cuya enfermedad ha sido diagnosticada a un total de 154 personas o la Esclerosis lateral amiotrófica que afectaría a 144 personas en todo el país.

Por detrás, la séptima enfermedad rara con más personas diagnosticadas en España es la Esclerodermia sistémica que afectaría a 128 personas. La Linfangioleiomiomatosis llegó a afectar en 2023 hasta un total de 108 pacientes poco más que el Angioedema hereditario tipo 1 que se calcula que un total de 99 personas la padecen.

En los últimos lugares de esta gráfica se encuentran el Síndrome Postpolio y la Enfermedad de Stargardt con 96 pacientes afectados cada una.