El proyecto `DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar´ revela que el impacto psicosocial de las enfermedades raras (ER) es mayor entre las personas con retraso diagnóstico; una conclusión que se extrae tras analizar el impacto psicosocial consecuencia de la demora diagnóstica en el colectivo.

El estudio, que busca conocer los determinantes de la demora diagnóstica de las personas con ER, así como sus consecuencias, está impulsado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro Creer, dependiente del IMSERSO) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Los datos obtenidos indican que aquellas personas que tardan más de un año en obtener su diagnóstico tienen mayores dificultades respecto a las personas que lo obtienen en el plazo de 1 año, especialmente en aspectos como explicar síntomas a amigos cercanos y familiares, la dificultad para justificar las ausencias laborales o educativas por motivos médicos, la falta de apoyo psicológico, la pérdida de independencia debido a la enfermedad y la pérdida de oportunidades, también laborales o educativas. 

Ante las cifras recopiladas, el proyecto recalca la importancia del diagnóstico temprano y sus beneficios. Actualmente, el 56% de las personas con ER tiene retraso diagnóstico, y casi el 21% tienen que esperar más de una década para obtenerlo.  Le siguen el 19%, con un tiempo de espera de entre 1 y 3 años y casi el 17%, de entre 4 y 9 años. Las personas con enfermedades vinculadas al comportamiento y la salud mental sufren un mayor retraso diagnóstico.

En línea con estos datos, el estudio sitúa el momento del diagnóstico como un punto de inflexión en la vida de las personas con ER. Cuando las personas con demora diagnóstica obtienen al fin su diagnóstico experimentan una mayor mejoría con relación a las personas sin demora diagnóstica en cuanto a la irritabilidad, la frustración, la dificultad para concentrarse en la vida cotidiana y el miedo.

Otro de los aspectos claves en los que se ha centrado el proyecto `DetERminantes del retraso diagnóstico´ es la necesidad de atención psicológica de los pacientes, concluyendo que, durante el proceso de búsqueda de diagnóstico, las personas con demora diagnóstica precisaron una mayor atención psicológica respecto a las personas diagnosticadas en el plazo de un año.

El impacto del retraso diagnóstico, mayor en las mujeres

Este proyecto, iniciado en 2019, ha recogido la experiencia de un total de 3.304 personas con diagnóstico de enfermedad rara inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII, disponiendo de información más detallada de 1390 participantes, divididos en dos grupos: las personas que han obtenido su diagnóstico en un año y aquellas que lo han obtenido después.

Los datos analizados han sido facilitados por las propias personas con enfermedad raras. Así, en función de dos criterios de segmentación, edad y sexo, los datos procedentes de los participantes en el estudio de las consecuencias psicosociales revelan que las personas que tienen una ER y retraso diagnóstico lo encarnan las mujeres de 50,5 años, es decir, el impacto global de las implicaciones sociales es mayor en las mujeres que en los hombres. Un hallazgo que está en línea con resultados publicados anteriormente y que indican desigualdad de género.

Los resultados del impacto psicosocial del retraso diagnóstico han sido publicados en la revista internacional PLOS ONE de la mano de 7 autores que representan a las tres organizaciones impulsoras del estudio.