Dar a conocer el cáncer de mama hereditario es una oportunidad. En línea con su compromiso con la innovación y la divulgación científica, la Alianza MSD-AstraZeneca, en colaboración con AMOH (Asociación Mama y Ovario Hereditario), presentó este miércoles la campaña La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes y el informe Código cáncer hereditario, para hacer hincapié en la importancia de las pruebas diagnósticas y los tests de cribado y ofrecer información de calidad y conocimiento a las pacientes sobre este tipo de tumores.

Se estima que entre un 15 y un 20% de los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares. Aunque en los últimos años se ha avanzado en España en el manejo de este tipo de tumores y en la identificación de mutaciones en ciertos genes con predisposición a la aparición de las patologías, todavía quedan muchos retos en este ámbito. Estos temas se abordaron en la presentación de la campaña.

Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca, dijo que hay mucha necesidad en este tema, a darle visibilidad al cáncer de mama hereditario. "En la alianza estamos muy orgullosos de presentar esta campaña, bajo el marco de un informe, para profundizar en los temas que ahondan en esta patología", declaró. La palabra "hereditario" había que introducirla. Se pretende dar a conocer que este tipo de genes no sólo están en los pacientes, sino en la población en general. La idea es poder llegar a más pacientes que a lo mejor ni se lo planteaban. La información es clave y el objetivo es poderlos diagnosticar lo antes posible. El cáncer de mama hereditario representa entre un 5% y un 10% de los casos. Se diferencia del familiar en que primero se produce por una nutación o variante patogénica genética germinal, especialmente en los genes BRCA 1 y 2, aunque también en otros como PALB2, TP53; CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP1.

El Dr. Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, insistió en que el cáncer no es un tema minoritario. "Se nos llena la boca de medicina y terapias personalizadas. Es una realidad, con mucho esfuerzo por parte de los profesionales. Es algo que tiene que tranquilizar a la población, porque en España se tiene acceso a la innovación. Aquí se está hablando de prevención personalizada. Tenemos que pasar el capítulo de mujer mayor de 50 años, mamografías cada dos años", defendió. Hoy en día, cuesta menos hablar del cáncer porque hay tratamientos y cada vez se curan más personas. El cáncer hereditario es un término clínico, no genético. Se identifica haciendo un árbol familiar. En un 30-40% se podrá identificar una alteración genética. Familias con alta carga de cáncer, con gente joven con cáncer, serán manejadas como cáncer hereditario. El cáncer familiar es en el de aquellas familias que hay más casos de cáncer, pero no se conocen los genes implicados. Se calcula que uno de cada cuatro cánceres de mama estará en este grupo. Cuando se identifica a una familia con este cáncer hereditario, entre una y cuatro personas se podrán beneficiar del consejo genético.

Comentó que el impacto que tiene para una persona el conocer que está dentro de este grupo de cáncer hereditario es grande. Ya está comprobado que las personas que entran en unidades de consejo genético viven más. Alegó que el asesoramiento genético no es innovación, sino asistencia. En su unidad, están atendiendo a las hijas de las pacientes que atendieron hace 20 años. El consejo genético se inició con una intención preventiva. En la actualidad, la tienen predictiva, para poder proporcionar terapias tempranas. Hay una serie de criterios que permiten seleccionar a quien hay que hacerle un test. "Todavía no se puede plantear el poderlo hacer a toda la población. Es un área en desarrollo, pero es probable que en un tiempo se pueda identificar pruebas genéticas", expuso. Los pacientes van a las unidades remitidos por otros compañeros, principalmente oncólogos y ginecólogos, o desde el médico de Atención Primaria. Hoy en día, no hay ninguna comunidad autónoma que no tenga un programa en consejo genético.

Por su parte, la Dra. Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, apuntó que se ha hecho un análisis global de muchos aspectos para ver en qué se puede mejorar. Sostuvo que hay que tener equidad. "Hay que asesorar a las personas. Informarles a un nivel comprensible", remarcó. Desde la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) se esta formando a los profesionales. Uno de los retos que se ha detectado es ver si se pueden cambiar las posibles demoras en cáncer hereditario. Los recursos materiales han ido creciendo, pero no hay recursos humanos y se necesitan más profesionales, no sólo facultativos médicos, sino también genetistas, entre otros, en las diferentes comunidades autónomos. El esfuerzo de tener esa formación no se traduce en mejoras de oportunidades profesionales en estos momentos. También abogó por la necesidad de unas guías comunes a todo el territorio. Es una cartera común que se debe implementar. Desde SEOM se está trabajando en una red de expertos para revisar estas guías. Otro de los retos, "que quizá puede costar", es el manejo emocional de las personas con predisposición a desarrollar cáncer. Para una persona con cáncer, el diagnóstico supone un cambio de presente o futuro. Hay que dar acompañamiento ante la posibilidad de padecer otro o a la persona que no lo ha tenido, pero tiene el gen. Se congratuló de que hay muchos avances. Demandó la creación de registros de personas con susceptibilidad de padecer cáncer. Los datos que hay son de estudios internacionales. Crece SEOM es el registro que están poniendo en marcha. Hay un futuro prometedor, pero requiere de la colaboración de todos.

Marisa Cots, presidenta de la Asociación Mama y Ovario Hereditario (AMOH), dio la perspectiva de los pacientes. Como AMOH creen que es importante una campaña como ésta porque la población general tiene que ser conocedora de que esto existe, sin ser alarmistas. "Tener información nos hace saber qué podemos hacer y cómo podemos acercarnos a tener información de este tema", puntualizó. Y es bueno para los propios portadores. Hay quien vive como si estuviera enfermo, por no tener información suficiente, aunque no tenga la patología, sólo la predisposición. "Hay que hacerse revisiones", aseveró. Hay portadores que prefieren mirar para otro lado. Las pruebas genéticas tienen sentido porque "podemos prevenir". Hizo hincapié en que la detección precoz salva vidas. Fomentan asimismo ser proactivos. No quedarse en los controles. Comentó que hay que discernir la información y que el paciente sabrá cómo utilizarla, enlazando con el empoderamiento del paciente. Es importante una apertura en la comunicación, porque es una oportunidad de detectar nuevos casos. Su primer cáncer fue con 28 años. Ha padecido la enfermedad hasta tres veces. Las asociaciones y las campañas de este tipo "te ayudan a no sentirte sola". Incidió en la importancia de la gestión emocional en consulta. A las asociaciones les gustaría ser "un transmisor bidireccional" entre el paciente y el profesional. Las campañas basadas en la prevención y detección precoz pueden salvar vidas.

Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España, subrayó que desde el marco de la alianza están comprometidos con la innovación y con que los pacientes estén informados de los avances. Esperó que, con este proyecto, se contribuya a aumentar el conocimiento y que los pacientes busquen la atención. Destacó los esencial de la formación médica continuada. No sólo hay que formar a oncólogos. Genetistas, enfermeros, médicos de Atención Primaria, etcétera. Para hacer la derivación con los criterios correctos y que no se pierdan pacientes. Por supuesto, garantizar la equidad. Su compromiso es el de la colaboración para contribuir a éste. El conocimiento ayudará a que, entre todos, mejore la calidad de vida de los pacientes, prevenir neoplasias y mejorar la supervivencia.

Pérez Segura sopesó que se conocen los perfiles de los varones, que son más jóvenes, pero es muy infrecuente en los hombres sin mutación. En su unidad verán 400 familias cáncer hereditario de mama, y sólo tendrán tres o cuatro de cáncer de mama en hombres.

El documento persigue analizar nichos de mejora para implementar recursos, como la falta de profesionales. La parte de formación cada día es mejor. De hecho, se está trabajando desde el pregrado. Una de las cosas que más preocupan a los profesionales es la heterogeneidad en el acceso a las unidades. No es un problema exclusivo de España. Por ahora, el cribado masivo no es realista. Este documento es un punto de partida a la llamada a la acción y es un comienzo.