Aunque la predisposición hereditaria es uno de los factores de riesgo más importantes del cáncer colorrectal, actualmente, uno de los más comunes en todo el mundo, la evaluación de su riesgo suele contemplar únicamente los antecedentes familiares y ciertas variantes genéticas individuales en pacientes seleccionados.

Sin embargo, "muchas personas diagnosticadas de cáncer colorrectal no tienen antecedentes familiares ni otros factores de riesgo importantes conocidos, pero sí un alto riesgo poligénico que no está identificado en el sistema de salud", según la Dra. Nina Mars, de la Universidad de Helsinki y autora de un estudio en la materia publicado en el ´British Journal of Cancer´.

Los investigadores utilizaron datos genéticos y registros médicos de más de 450.000 finlandeses disponibles a través del estudio del biobanco FinnGen y del Registro Finlandés de Cáncer. A cada participante se otorgó una puntuación de riesgo poligénico para el cáncer colorrectal, que describe el riesgo genético general del individuo de desarrollar la enfermedad. A continuación, se evaluó el rendimiento de la puntuación de riesgo poligénico para ver si podía identificar a personas que recibieron un diagnóstico de cáncer colorrectal durante su vida.

Más información sobre el riesgo genético

Los resultados mostraron que la puntuación de riesgo poligénico identificó a individuos con un riesgo particularmente alto o bajo de desarrollar la enfermedad. Así, hasta el 16% de los hombres con la puntuación de riesgo más alta fueron diagnosticados con cáncer colorrectal a la edad de 80 años, en comparación con alrededor del 4% en la población promedio y alrededor del 2% en aquellos con la puntuación de riesgo más baja. Por lo tanto, las personas con la puntuación de riesgo poligénico más alta tenían casi cuatro veces más probabilidades de desarrollar cáncer colorrectal que la población promedio.

Los hallazgos del estudio sugieren que este tipo de detección no selectiva podría mejorarse con información sobre el riesgo genético. Según las estimaciones de los investigadores, podría haber una diferencia de hasta 18 años entre los grupos de menor y mayor riesgo en la edad en la que se podría iniciar la detección basándose únicamente en su riesgo heredado.

Por tanto, la puntuación de riesgo poligénico también podría ser una herramienta útil para evaluar el riesgo de cáncer colorrectal después de una colonoscopia. Ello podría ayudar a identificar personas de alto riesgo y beneficiarse de un seguimiento precoz después de esta prueba clínica.

"Un uso prometedor de la puntuación de riesgo poligénico para el cáncer colorrectal sería determinar la edad óptima para comenzar a realizar pruebas de detección en función del riesgo personal heredado", propuso el Dr. Max Tamlander, investigador doctoral en el Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM) de la Universidad de Helsinki y autor principal del estudio.