La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) destaca la importancia de los análisis de ARN en el diagnóstico de enfermedades genéticas, en el curso el curso ´Análisis de ARN en el diagnóstico de enfermedades hereditarias´, que celebra este miércoles en el marco de su proyecto de formación virtual ´Academia SEQCML´.

De esta manera, la SEQCML destaca la relevancia tanto del manejo de herramientas bioinformáticas para la predicción de alteraciones en el ARN, como de las metodologías que pueden usarse para caracterizar las variantes identificadas y lograr una mayor precisión diagnóstica.

El diagnóstico de enfermedades de base genética, afecciones minoritarias o cáncer hereditario, se basa en la identificación de variantes genéticas en el ADN del paciente mediante la utilización de tecnologías, como la secuenciación masiva, y la posterior interpretación clínica de las variantes identificadas.

El coordinador del curso y miembro de la Comisión de Genética de la SEQCML, el doctor Orland Diez, incide en que, en algunos casos, "la clasificación de algunas variantes de ADN es ambigua y se desconoce si presentan realmente un carácter patogénico y en qué grado".

"En estos casos, el estudio de ARN nos permite ir un paso más allá y conocer mejor su efecto clínico esperable, evitando tanto la ausencia de resultados concretos como el sobrediagnóstico", añade.

Asimismo, los casos en los que son necesarias pruebas adicionales para mejorar la información del resultado obtenido, como en el análisis de ARN, en el laboratorio se determina la mejor estrategia o diseño experimental, "que pueden ser únicos para cada paciente debido a la gran diversidad de variantes posibles", precisa el doctor Diez.

No obstante, el experto añade que "para la caracterización correcta de algunas variantes de ADN se requiere un mayor estudio de tipo bioinformático, que permita seleccionar aquellas variantes potencialmente patogénicas y la realización de pruebas adicionales experimentales en ARN, para observar realmente cuál es su efecto en la transcripción".

Además, el facultativo señala que el estudio de ARN puede presentar algunas dificultades o inconvenientes respecto al de ADN, tanto en la obtención, conservación y manejo de las muestras, como la heterogeneidad de los estudios, que deben adaptarse a la variante particular de cada paciente.

En este caso, el curso, coordinado por la Comisión de Genética de la SEQCML, presenta una serie de conceptos teóricos y metodologías que pueden aplicarse de forma directa en un laboratorio de diagnóstico genético.

De acuerdo con el doctor Diez, el Laboratorio Clínico juega un papel esencial en este campo, tanto en el área de citogenética como en el de genética molecular. Según explica, a partir de las muestras biológicas, como sangre u otros tejidos, en el laboratorio se extraen y purifican los ácidos nucleicos, ADN y ARN, para su posterior análisis y se establecen las metodologías de análisis requeridas para cada tipo de diagnóstico.

Una vez obtenidos los resultados, "los profesionales de Medicina de Laboratorio llevan a cabo los análisis de datos, en los que los procedimientos bioinformáticos son de gran relevancia, y el examen de todas las evidencias disponibles in silico, in vitro, clínicas y de la bibliografía o bases de datos para la interpretación de las variantes genéticas identificadas", detalla el experto.

En palabras del experto, la importancia creciente de la genética en el ámbito biomédico y su interacción con disciplinas clínicas, además del continuo y rápido crecimiento de los conocimientos en genética, la genómica y el resto de las ciencias ómicas, y los avances técnicos relacionados, "hacen muy necesaria una actividad formativa permanente para todos los profesionales sanitarios, especialmente en el campo de la Medicina de Laboratorio".