El uso es de biomarcadores se ha convertido en una de las herramientas clínicas más importantes para la aplicación de la medicina personalizada de precisión, especialmente en cáncer, pero también en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Estas pruebas genéticas que analizan material biológico del paciente permiten mejorar el diagnóstico y enfocar el tratamiento de forma precisa y personalizada. Este abordaje de las enfermedades permite obtener los mejores resultados, con mayor seguridad y usando de manera eficiente los recursos.

En España, el Ministerio de Sanidad, en el Consejo Interterritorial, aprobó en junio de 2023 la primera propuesta de catálogo de biomarcadores, centrada en 8 áreas, de las 19 previstas. Este catálogo es el que se presenta en el Ministerio ante las sociedades científicas, asociaciones de pacientes y representantes de la industria. "Disponer de un catálogo de biomarcadores común en el Sistema Nacional de Salud es una gran noticia para los pacientes, porque permite armonizar y mejorar el acceso al diagnóstico y a la medicina personalizada", explica Isabel Pineros, directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria.

Farmaindustria había planteado al Ministerio de Sanidad ya desde 2021 la necesidad de incluir en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud el diagnóstico molecular y los biomarcadores. Además, la industria ve necesario que se despliegue un procedimiento acelerado que permita reducir los plazos de inclusión de estas pruebas, para que estos puedan acompasarse a los de aprobación de nuevas terapias que requieren de diagnóstico por biomarcadores.

"El catálogo es una herramienta muy útil que ahora debe regularse para garantizar su utilización y actualización adaptada a la aprobación de nuevas terapias. Esto es crítico porque actualmente tenemos algunos medicamentos incluidos en la financiación, y otros muchos que están por llegar, que plantean dificultades para que puedan acceder a ellos los pacientes de forma equitativa porque no tenemos los biomarcadores", incide Pineros.

El catálogo incluye las áreas de oncohematología, farmacogenómica, cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, enfermedades oftalmológicas, enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, enfermedades neurológicas y neuromusculares y los trastornos del neurodesarrollo (incluyendo déficit neurocognitivo).

Posteriormente trabajará en enfermedades de la piel, enfermedades digestivas, (incluyendo hepáticas); enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades óseas (incluidas anomalías craneofaciales); enfermedades otorrinolaringológicas; inmunodeficiencias, enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas (incluyendo trastornos de la diferenciación sexual); enfermedades hematológicas hereditarias, anomalías fetales y trastornos de la fertilidad y, por último, otras enfermedades complejas y no agrupables en el resto de categorías.

En el proceso para la regulación e inclusión efectiva del catálogo de biomarcadores en la prestación sanitaria -Proyecto de Orden por la que se modifican los anexos I, II, III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización- Farmaindustria ha presentado escrito de alegaciones en el que se recogen las aportaciones realizadas por sus compañías asociadas y espera que se publique en breve.

"Necesitamos que el procedimiento de actualización sea transparente, ágil y basado en evidencias. Debemos conseguir que el catálogo se implemente con equidad en todas las CCAA y que exista por parte del ministerio una coordinación y medición de indicadores. Además, sería conveniente publicar un listado de centros con capacidad para realizar las pruebas y el asesoramiento genético y los tipos de pruebas disponibles en cada centro, con el objetivo de que estos avances lleguen eficazmente a los pacientes para transformar el curso de la enfermedad", sostiene Pineros.