El CRISPR es una tecnología que permite editar partes del material genético, cortando y modificando con precisión secuencias de ADN. En un estudio, publicado en The American Journal of Human Genetics, se expone como investigadores de la Universidad de Aarhus (Dinamarca) utilizaron dicha tecnología CRISPR para activar genes en células de fácil acceso, como la piel o la sangre, para medir si el ARN mensajero se ensambla correctamente en un proceso biológico conocido como empalme.

Se trata, según los autores de este trabajo, de un avance importante, "ya que el 19 por ciento de los genes asociados a enfermedades están ´inactivos´ en tejidos de fácil acceso, como las células de la piel y las células sanguíneas". Ello significa, según Uffe Birk Jensen, profesor clínico, presidente y consultor del Departamento de Medicina Clínica de la Universidad de Aarhus y del Hospital Universitario de Aarhus, que "hasta ahora no hemos podido investigar adecuadamente los genes porque sólo están activos en tejidos específicos, como el sistema nervioso, y esto es un obstáculo importante cuando se trata de comprender si una variante genética particular es la causa de la enfermedad de un paciente".

CRISPR entra en escena

Mediante la técnica CRISPR y en colaboración con el profesor asociado Rasmus O. Bak del Departamento de Biomedicina de dicha Universidad, fue posible activar el gen MPZ, que normalmente sólo está activo en la capa aislante de las vías nerviosas. Los investigadores de este estudio han demostrado cómo este gen puede activarse en las células de la piel, lo que puede brindar nuevas oportunidades para analizar, diagnosticar y comprender enfermedades genéticas y raras.

"Con la activación CRISPR, el gen se puede activar en un entorno natural. No hay necesidad de modificación genética en modelos celulares; simplemente se puede tomar una muestra del paciente. El mismo método puede usarse para diferentes pacientes y adaptarse fácilmente a otros genes, y la ventaja es que es muy rápido y con la posibilidad de obtener resultados en unas pocas semanas", explicó Uffe Birk Jensen.

A partir de estos hallazgos, los investigadores esperan allanar el camino para un diagnóstico de enfermedades genéticas más eficaz, preciso y accesible. "Ya estamos trabajando en la introducción de la nueva tecnología como método de diagnóstico en la clínica. De esta manera, la tecnología puede contribuir a realizar el diagnóstico correcto cuando encontremos posibles variantes de empalme", ​​afirmó Thorkild Terkelsen, postdoctorado en el Departamento de Biomedicina y coautor del estudio.