La retinosis pigmentaria (RP) es un trastorno visual grave que afecta la retina. Se trata de una enfermedad genética rara, cuyos síntomas generalmente comienzan en la niñez y que en la mayoría de casos provoca la pérdida de la mayor parte de la visión. Investigadores de la Universidad de Barcelona participan en un nuevo consorcio para diseñar un fármaco con un enfoque innovador contra esta enfermedad, que podría también utilizarse para tratar otras distrofias retinianas hereditarias. El compuesto, que ya ha demostrado eficacia en modelos animales de la enfermedad, se aplicaría mediante gotas y podría combinarse con otros tratamientos como la terapia génica. 

"La principal ventaja de este innovador enfoque farmacológico es su potencial aplicabilidad a un amplio espectro de casos de retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina, causadas por mutaciones en más de 350 genes implicados en vías biológicas muy diversas, pero que convergen en vías comunes que provocan la muerte de los fotorreceptores de la retina", explica Ana Méndez Zunzunegui, investigadora de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y coordinadora del equipo de la UB en el proyecto. 

El consorcio está liderado por la empresa Miramoon Pharma y, además de la UB, cuenta con la participación de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), la Fundación para la Gestión de la Investigación Biomédica de Cádiz (INiBICA) y el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB).

Retrasar la degeneración de la retina

Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de trastornos degenerativos y generalmente progresivos causados por la afectación de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina. A pesar de que en su mayoría son enfermedades raras, afectan en conjunto a uno de cada 4.000 individuos, y son responsables del 5% de la ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. "Todas estas enfermedades presentan una pérdida gradual de ambos tipos de fotorreceptores (bastones y conos), siendo la retinosis pigmentaria la enfermedad más prevalente y sin un tratamiento estandarizado y eficaz", destaca la investigadora de la UB. 

Miramoon Pharma ha desarrollado un compuesto que ha demostrado eficacia para retrasar la neurodegeneración de la retina en un modelo animal de la retinosis pigmentaria. "Se trata de una pequeña molécula con un novedoso mecanismo de acción neuroprotector, consistente en la doble modulación de los niveles de calcio intracelular y la neutralización de especies reactivas de oxígeno, ambos relacionados con la muerte de los fotorreceptores", expone Ana Méndez Zunzunegui. 

La principal ventaja competitiva de este compuesto es su amplio espectro de acción; de hecho, uno de los objetivos del proyecto es ampliar el estudio del fármaco a modelos de otras enfermedades hereditarias de la retina, como la amaurosis congénita de Leber, y los trastornos retinianos más prevalentes, como la degeneración macular y la retinopatía diabética, que "actualmente tienen abordajes terapéuticos muy limitados y suponen en conjunto un elevado coste para el sistema sanitario", explica la investigadora, que ha trabajado en el campo de la visión durante más de veinticinco años y tiene una amplia experiencia en la investigación con modelos animales de este tipo de trastornos de la retina.

Un tratamiento no invasivo

Otra de las características destacadas del nuevo compuesto es que se administra mediante gotas, frente al carácter altamente invasivo de los tratamientos terapéuticos aplicados hasta la fecha o en desarrollo. Este tipo de terapias tienen un elevado coste y, a menudo, implican inyecciones intraoculares en el fondo de ojo para acceder a la retina, una intervención que generalmente implica un ingreso hospitalario y un procedimiento quirúrgico complejo. "Al tratarse de un abordaje neuroprotector retiniano no invasivo, el nuevo compuesto reduciría los costes adicionales de los tratamientos actuales, además de los riesgos de infección y de los potenciales efectos secundarios", destaca la investigadora.

El proyecto, con referencia SCPP2200C009867 y tres años de duración, espera desarrollar el fármaco hasta llevarlo a un ensayo clínico de fase I/II, así como avanzar en el conocimiento sobre el mecanismo patogénico de diferentes distrofias hereditarias de la retina. Para ello, la Universidad de Barcelona ha obtenido una financiación de 124.403 euros en el marco de la línea de proyectos de colaboración público-privada, convocatoria 2022, del Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2021-2023, dentro del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia.