En un paso significativo hacia la comprensión de los factores genéticos que contribuyen a la enfermedad de Alzheimer, Ace Alzheimer Center Barcelona ha participado en el primer Estudio de Asociación Genómica (en inglés, Genome-Wide Association Study o GWAS) que se lleva a cabo en las poblaciones de Argentina y Chile, cuyos resultados acaban de ser publicados en la prestigiosa revista Alzheimer´s & Dementia. La investigación, que es la primera de estas características que se realiza en estas poblaciones de Latinoamérica, revela que estos dos países comparten factores genéticos de riesgo de la enfermedad de Alzheimer con la población europea.

En el estudio han participado 14 instituciones de Argentina, Chile, España y Alemania y ha estado liderado por el doctor Alfredo Ramírez, de la Universidad de Colonia, como investigador principal, así como Carolina Dalmasso, del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas argentino, e Itziar de Rojas, genetista, bioinformática y bioestadística de Ace Alzheimer Center Barcelona. En total, ha incluido a 539 pacientes y 854 controles de Argentina y Chile y ha utilizado técnicas de asociación genómica para identificar marcadores genéticos asociados con la enfermedad. Unos resultados que luego han sido combinados y comparados con el Biobanco Europeo de Alzheimer y Demencia (EADB) en un metaanálisis, además de probar el rendimiento del Puntuaje de Riesgo Genético (GRS, por sus siglas en inglés) basado en europeos en esta población latinoamericana.

El GRS es una puntuación que intenta predecir el riesgo de desarrollar ciertas condiciones o enfermedades, como el Alzheimer. En este sentido, si bien el estudio demuestra que este puntaje es válido para detectar el riesgo genético de padecer Alzheimer en una población como la argentina y la chilena, también pone en evidencia que esta herramienta pierde eficacia en personas que cuentan con una menor ascendencia europea.

"Este hallazgo nos lleva a afirmar que la precisión del GRS varía en función de la ancestralidad de los pacientes y, por lo tanto, es esencial adaptar estas estrategias a ese tipo de población para conseguir una mayor efectividad a la hora de prevenir la enfermedad. En otras palabras, cuanto más personalizados sean los estudios genéticos y más se tenga en cuenta la ancestralidad de los pacientes, más éxito tendremos a la hora de prevenir la enfermedad", explica Itziar de Rojas, genetista de Ace Alzheimer Center Barcelona.

Igual que ocurre con otras enfermedades, las investigaciones sobre los genes relacionados con el Alzheimer se han desarrollado en mayor escala en regiones como América del norte, Asia o Europa. En cambio, otras poblaciones del mundo, como es el caso de la latinoamericana o la africana no han sido apenas estudiadas y, por lo tanto, carecen de datos con los que mejorar tanto el diagnóstico y la prevención como el tratamiento.

Esta investigación, por lo tanto, contribuye significativamente al entendimiento de la diversidad genética y ancestral en una región hasta ahora poco analizada y abre la puerta para impulsar vías de investigación traslacional y de medicina de precisión. De hecho, los factores de riesgo genético identificados se utilizan como base para investigaciones adicionales destinadas a desarrollar herramientas de diagnóstico y pronóstico más precisas. Un enfoque innovador que no solo promueve una comprensión más profunda de la predisposición genética a la enfermedad en estas poblaciones, sino que también allana el camino para posibles avances en la prevención y tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa.

Este estudio, además, ha hecho posible el descubrimiento de cuatro nuevos loci (genes) relacionados con el Alzheimer. Un hallazgo que arroja un poco más de luz sobre las causas y mecanismos de esta patología cada vez más extendida.