Rhythm Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: RYTM) anunció el 1 de febrero el lanzamiento comercial de IMCIVREE^® (setmelanotida) en España para el tratamiento de la obesidad y control del hambre asociado al síndrome de Bardet-Biedl (SBB) o proopiomelanocortina bialélica (POMC), incluida la deficiencia de proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 1 (PCSK1), o deficiencia del receptor bialélico de leptina (LEPR). La compañía biofarmacéutica estadounidense está centrada en transformar las vidas de los pacientes y sus familias que viven con enfermedades neuroendocrinas raras.

"Disponer de nuevos tratamientos para enfermedades poco frecuentes es siempre una excelente noticia. Y más en este caso, con un fármaco centrado en la hiperfagia (hambre insaciable) y la obesidad grave de inicio precoz, con evidentes necesidades insatisfechas tanto para los pacientes como para sus familias", explicó el Profesor Jesús Argente, Catedrático de Pediatría del departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid y Jefe del Servicio de Pediatría y Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y Jefe de Grupo del CIBER de fisiopatología y nutrición (CIBEROBN) del Instituto de Salud Carlos III. "En efecto, la disponibilidad de IMCIVREE marca un punto de inflexión en los niños con obesidades monogénicas que brindará a los pacientes en España el alivio que tanto necesitan". El profesor Argente también ha mostrado su confianza en que las investigaciones continúen avanzando para que esta innovación terapéutica ayude a otras personas con enfermedades neuroendocrinas raras.

IMCIVREE está ahora disponible en 14 países, incluido Estados Unidos, para el tratamiento de la obesidad y el control del hambre en deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR y/o SBB. En 2022, la Comisión Europea concedió a Rhythm la autorización de comercialización de IMCIVREE para SBB.

"Estamos muy orgullosos de traer IMCIVREE a España, donde sabemos que hay pacientes que necesitan un tratamiento para la importante carga que suponen la hiperfagia y obesidad grave que afectan a las personas con SBB o deficiencias de POMC, PCSK1 o LEPR", señaló Mercedes Prior García, directora general de Rhythm en España y Portugal. "Esperamos trabajar con la comunidad científica para ofrecer a los pacientes esta medicina de precisión".

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una enfermedad rara que se produce a consecuencia de la presencia de variantes genéticas en la familia de genes del SBB. Esta enfermedad genética heterogénea es una ciliopatía -anomalías del cilio primario que provocan defectos de funcionamiento de diferentes órganos- y se manifiesta con una serie de síntomas que pueden progresar con el tiempo, lo que incluye: hiperfagia, obesidad grave de inicio precoz, anomalías genitales, polidactilia, nefropatía, retinosis pigmentaria y deterioro cognitivo. El diagnóstico del SBB se basa en los signos clínicos; y se confirma con pruebas genéticas.

Los déficits de proopiomelanocortina (POMC), incluido PSCK1, y del receptor de la leptina (LEPR), que se conoce como «obesidad monogénica», son enfermedades raras de la vía del MC4R. Se trata de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas que están causadas por variantes del gen de la POMC o el LEPR. El diagnóstico del déficit de POMC o LEPR se puede sospechar por las manifestaciones clínicas, como la hiperfagia o la obesidad de aparición precoz, y se confirma mediante una prueba genética.