Actualmente, hay contabilizados alrededor de 20.000 genes codificadores de proteínas en los seres humanos que contienen aproximadamente 180.000 exones internos conocidos, que tan sólo representan el uno por ciento de todo el genoma humano. Lo que queda por conocer todavía es un misterio por lo que los investigadores lo han bautizado como el "genoma oscuro".

Los exones son segmentos del genoma que pueden codificar proteínas para dirigir el desarrollo de tejidos y los procesos biológicos dentro del organismo. Se consideran autónomos si no requieren asistencia externa para unirlos en una transcripción de ARN maduro, que después se traduce en una proteína.

Recientemente, investigadores del Centro Donnelly de Investigación Celular y Biomolecular de la Universidad de Toronto (Canadá), al parecer, han comenzado a desmenuzar ese ´genoma oscuro´, encontrándose con casi un millón de nuevos exones "mediante un método llamado captura de exones", explicó Timothy Hughes , investigador principal del estudio y profesor y presidente del departamento de genética molecular de la U. de Facultad de Medicina Temerty de Toronto. Los hallazgos fueron publicados recientemente en la revista ´Genome Research´.

Valioso material

"La técnica implica un ensayo con plásmidos para encontrar exones en fragmentos de ADN de composición desconocida", según indicó el prof. Hughes. "La captura ya no se utiliza mucho, pero demostró ser eficaz cuando se utiliza en combinación con una secuenciación de alto rendimiento para escanear todo el genoma humano", agregó. De los aproximadamente 1,25 millones de exones conocidos y desconocidos que el equipo encontró mediante la captura de exones, casi el cuatro por ciento eran exones largos de ARN no codificantes.

"Aparecen en el genoma humano principalmente debido a mutaciones aleatorias y es poco probable que desempeñen un papel importante en nuestra biología. Esto es evidencia de que la evolución en los humanos implica mucho ensayo y error, probablemente gracias al gran tamaño de nuestro genoma", según dicho investigador.

"Si bien la importancia de la mayoría de los exones recién detectados no está clara, algunos de ellos pueden activarse en ciertos contextos (por ejemplo, por mutaciones de enfermedades) y, por lo tanto, catalogarlos es importante. Este estudio representa un recurso valioso que facilitará los esfuerzos continuos dirigidos a descifrar el código de empalme", indicó, por su parte, Benjamin Blencowe , profesor de genética molecular en la Facultad de Medicina Temerty de Toronto.