Durante la Europe Rare Disease Summit 2024, organizada por Bamberg Health, el debate se centró en los planes nacionales para las Enfermedades Raras (EERR), las redes europeas de referencia (European Reference Networks, ERN), los medicamentos huérfanos y los necesarios registros de pacientes en un interés que alcanza a todos los agentes del sector de la salud. En un encuentro apoyado por Chiesi, Horizon ya integrada en Amgen, Grifols, Centogene, Mendelian y Blueprint Genetics.

Daniel Para Mata

Abrió la cumbre Daniel Para Mata, CEO de Bamberg Health, con su más su más cálida bienvenida a los asistentes y expertos congregados en un encuentro crucial para explorar los avances en diagnóstico y tratamiento para estas patologías poco frecuentes que precisan programas de acceso más completos y eficientes con los que ayudar a superar una realidad presente susceptible de múltiples mejoras esperadas muchas veces de forma dramática por 30 millones de personas en el continente, con el agravante de que sólo se dispone de tratamiento para el 6% de las EERR conocidas y que los diagnósticos tardan una media de cinco años. Pero sin desfallecer, sin embargo, al poner grandes esperanzas en avances como las ciencias ómicas y la medicina molecular, habida cuenta de que el 80% de estas patologías obedecen a alteraciones genéticas únicas o coincidentes.

Ignacio Para

El presidente de la Fundación Bamberg, Ignacio Para Rodríguez-Santana, destacó la oportunidad de celebrar una cumbre sobre enfermedades raras en el marco de la estrategia europea con el acento puesto en los hospitales y centros de referencia que superan las barreras nacionales. De ahí el privilegio de contar, como expresó, con las aportaciones de expertos de los principales países europeos y un excepcional panel de representantes de pacientes para compartir información que transformar en conocimiento y contribuir a la identificación de problemas en esta materia y así facilitar posibles soluciones a cuestiones clave para la sociedad.

Alexis Arzimanoglou

Moderó la primera mesa, centrada en planificación política, Alexis Arzimanoglou, coordinador de la red europea de referencia en epilepsias complejas (ERN EpiCARE). Este experto cuantificó el problema de las patologías poco frecuentes en el contexto europeo y la respuesta que reciben al presente por parte de los estados miembros y sus respectivos sistemas sanitarios. Un panorama en el que juegan un papel esencial las redes de referencia (ERN) y las infraestructuras sanitarias y profesionales específicos para su diagnóstico y tratamiento.

Concretamente en epilepsia, destacó la existente desigualdad a efectos de test genómicos frente a los esfuerzos realizados desde EpiCARE. Razón por la que defendió el trabajo de estas redes, la confección de guías y los esfuerzos realizados en formación para lograr una nueva generación de profesionales.

En el turno de preguntas, el moderador destacó la urgencia de trabajar juntos para lograr infraestructuras que concentren los recursos para atender casos como la cirugía de alta complejidad en epilepsia, entre otros muchos ejemplos.

Francesc Palau Martínez

Seguidamente, Francesc Palau Martínez, coordinador científico del SNS, explicó que el plan existente en el país discurre de forma diversa en el tablero autonómico siendo esencial disponer de un plan europeo para diagnosis y tratamientos de las EERR y las ultrarraras, en un momento como el actual en el que los registros de pacientes son escasos y dispersos.

Palau señaló que hay que eliminar las inequidades regionales en cribados neonatales y test genómicos además de abrir un diálogo transversal con la industria.

Alexander Natz

Alexander Natz, secretario general de la Confederación Europea de Empresarios Farmacéuticos (EUCOPE), aludió a la cuestión de la financiación para abordar las EERR según el modelo de cribado que se realiza en Alemania. Persistiendo sin embargo la dificultad de pasar de la investigación básica a los fármacos. Ejemplo de cómo los estados miembros deben dotarse de las necesarias herramientas con la referencia favorable al país germano y Bulgaria o Rumanía como notas discordantes. Ya que la personalización de la medicina está llamada a adelantar y afinar los diagnósticos, como aseguró.

Gianni d´Errico

Gianni d´Errico, vicepresidente del Consorcio Internacional de Medicina Personalizada (ICPerMed), consideró que la UE está en proceso de transición por empeño de la Comisión Europea con una dotación de 215 millones de euros dirigida a explorar nuevas oportunidades. Desde una agenda europea específica para potenciar los medicamentos huérfanos con digitalización en las autorizaciones.

Magdalena Daccord

Llegada de los Países Bajos participó, Magdalena Daccord, directora ejecutiva de la FH Europe Foundation, entidad centrada en las hiperlipidemias familiares, cuya forma rara y grave es la hipercolesterolemia familiar (HF homocigótica) y el síndrome de la quilomicronaemia familiar. Estimó que el plan europeo debe tener en cuenta las consecuencias cardiovasculares de estas patologías. Y recalcó esta ponente la importancia de ofrecer un enfoque global para las patologías coronarias con más ahínco por ser San Valentín, comentario que despertó simpatía en el auditorio.

Antoni Montserrat, Jean-Philippe Plançon, Alastair Kent, Marie-Christine Ouillade y Sarah Khor

Tras una pausa, Alastair Kent, presidente del Foro de EERR de Reino Unido (RDAG) y también del grupo asesor en EERR del NHS England, planteó la segunda mesa sobre pacientes y EERR desde la premisa de la conmoción que supuso la pandemia para las organizaciones sanitarias y el daño que hizo en las personas mayores. Y aprovechó para preguntarse a sí mismo y a los ponentes sobre las formas posibles de hacer accesibles los ensayos clínicos para las familias.

En su intervención, Jean-Philippe Plançon, vicepresidente de la Alliance Maladies Rares, comentó que Francia va por el buen camino en este terreno al haber reeditado su plan nacional apoyado en comités ajustados a cada paciente. Peso a ello, no negó las dificultades que representan las distancias de las personas con EERR para llegar a los centros de referencia en el seno de la UE.

Antoni Montserrat, vicepresidente del ente de Luxemburgo sobre enfermedades raras, ALAN, explicó la situación en un pequeño país europeo, sin que esto suponga carecer de un destacable movimiento asociativo de pacientes.

Ante los problemas de registro de pacientes en investigación vio imprescindible reformar el sistema de ensayos clínicos y confesó su frustración por el residual presupuesto dedicado a EERR en comparación con las grandes cantidades destinadas a sanidad a raíz de la pandemia.

A continuación, la responsable de la asociación europea de distrofia muscular AFM-Téléthon, Marie-Christine Ouillade, insistió en las enormes dilaciones que lastran las aprobaciones de fármacos en algunos países.

Finalmente, Sarah Khor, directora de relaciones institucionales de Horizon Therapeutics, compañía hoy integrada Amgen, declaró que es esencial precisar los endpoints también en los ensayos clínicos dedicados a EERR.