Prosiguió la cumbre sobre Enfermedades Raras organizada por Bamberg Health con el reto de señalar a las autoridades comunitarias el camino a seguir para poder disponer antes de diagnósticos más precisos, más terapias adecuadas y con un acceso más equitativo.

Dr Peter Fish

El doctor Peter Fish, consejero delegado de salud digital e innovación clínica en la firma Mendelian, moderó la mesa sobre las tecnologías en marcha y los desafíos actuales en investigación desde la perspectiva de una empresa centrada en acelerar los diagnósticos mediante las últimas tecnologías. Además de dar apuntes de la situación en Reino Unido, interrogó amablemente a los ponentes sobre la demanda y uso de la información clínica en la atención sanitaria y la investigación. Y expresó su curiosidad corporativa sobre los objetivos alcanzables mediante epigenética y secuenciación de nueva generación. Sin dejar de mencionar cuestiones subclínicas alusivas a la realidad de los pacientes.

Dr Antonio Alarcó

El doctor Antonio Alarcó, director de la cátedra de telemedicina, robótica y telecirugía en la Universidad de La Laguna (Tenerife), celebró la existencia de una convención sobre las enfermedades raras y su futuro. Sin ver en los localismos puntos de mejora para estas patologías ni a escala regional ni europea. A la vez que el genoma definitivo se conoce desde hace apenas seis meses y ya se hace inaplazable generar un registro continental de las 3.000 enfermedades raras conocidas para secuenciar todos los casos antes del año 2030, habida cuenta de la población europea afectada se eleva a 30 millones de personas, de las que cerca tres millones residen en España.

Dr Miguel Segura

Por su parte, el doctor Miguel Segura, especialista del laboratorio de tumores neurales y de investigación traslacional en neoplasias del niño y el adolescente en el Hospital Universitario Vall D´Hebrón, destacó la importancia de los avances moleculares en el abordaje del cáncer y las EERR de las que algunas también son cánceres. Ejemplificó su aseveración con el caso del glioblastoma pediátrico. Aunque en general reclamó un impulso más decidido para la investigación para todas las EERR en general.

Nuno Silverio

Desde el país vecino, Nuno Silverio, miembro del grupo de trabajo en EERR de la Asociación Portuguesa de Bioindustria (P-BIO), se centró en aspectos regulatorios y de acceso a los medicamentos huérfanos. Requirió que los datos de salud sean fiables y que no expongan la privacidad de los ciudadanos sin renunciar a la estandarización de los procesos. Y no negó, por otro lado, la dificultad que entraña que las poblaciones de pacientes de EERR sean tan reducidas.

Francesc Palau Martínez

Repitió mesa Francesc Palau Martínez, coordinador científico del SNS, para describir el abordaje general de las EERR con el empuje esperable de un enfoque comunitario para las patologías poco frecuentes. Con el fin de reconocer y definir los perfiles de transcripción pero sin obviar que el genoma plantea una realidad muy compleja, a la vista de los desconcertantes fenotipos que puede mostrar cada gen.

A eso añadió la dimensión ética que debe acompañar la medicina de precisión porque las EERR son en muchos casos patologías hereditarias en las que las familias tienen mucho que decir.

Marisol Montolío del Olmo

La neurocirujana Marisol Montolío del Olmo, directora de la cátedra EERR en la Universidad de Barcelona y responsable científica del proyecto Duchenne Parent Project Spain, atribuyó un máximo relieve a la gestión interoperable de los datos clínicos de calidad por su potencial de trabajo en red. Junto a las mutaciones desencadenantes o participantes en las EERR, observó otros factores orgánicos a tener en cuenta registrables por ejemplo con dispositivos wearables.

Fabrizio Checchia, Luisa María Botella Cubells, Adrien Samson, Enrico Piccinini, Elisabetta Zanon, María José Sánchez y Matteo Scarabelli

Moderó la mesa sobre financiación Fabrizio Checchia, especialista en acceso al mercado y gobernanza para la industria farmacéutica, y planteó en su introducción el problema de los registros de los nuevos fármacos y sus dificultades de acceso y reembolso muchas veces en perjuicio de los pacientes.

Avanzando en la sesión, Luisa María Botella Cubells, responsable del centro de investigaciones biológicas Margarita Salas en el área de enfermedades raras vasculares, explicó que la base de medicamentos para las EERR son fármacos ya existentes para otras patologías de mayor prevalencia. Además de existir la atribución de designación de medicamentos huérfanos para tumores y patologías hemorrágicas muy específicas.

Adrien Samson, director senior de políticas de salud en la Asociación Europea de Bioindustrias (EUROPABIO), describió algunas de las dificultades de coordinar las políticas en una Europa de 27 estados desde la perspectiva del sector.

Enrico Piccinini, director global de EERR en la compañía Chiesi, precisó el porcentaje del coste de las EERR que recae en las familias (29%) y aseguró que la innovación llega para aliviar esa presión mediante fármacos. Precisamente en línea con una Comisión Europea que dice promover una mayor disponibilidad de medicamentos huérfanos cuya sostenibilidad va a resultar esencial pero no fácil.

Matteo Scarabelli, director asociado de acceso al mercado de la Federación Europea de Asociaciones e Industrias Farmacéuticas (EFPIA), aseguró que el acceso al mercado de fármacos va más allá del coste y la financiación en un continente caracterizado por la fragmentación de mercado.

Elisabetta Zanon, directora de políticas europeas, asesoramiento y asuntos públicos de la Alianza Europea por la Medicina Regenerativa, no renunció a que la asistencia pueda llevar a soluciones recuperativas y curativas para los pacientes con EERR y mostró su satisfacción por la aprobación realizada la víspera por la EMA para una primera terapia génica.

Cerró esta mesa la presidenta de la Asociación Española de Industrias de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), María José Sánchez, quien cifró en 199 los fármacos autorizados en Europa, de los cuales sólo una parte (21) ha visto confirmada tal autorización, no efectiva en el resto de los casos por diversas razones.