En España, cerca de tres millones de personas padecen una Enfermedad Rara. Pero un 30% no recibe el tratamiento adecuado ya que su diagnóstico es tardío (seis años de media). Para hacer frente a los problemas que conllevan las EERR y encontrar soluciones a estos, la Fundación Gaspar Casal ha presentado este miércoles en la Residencia de la Embajada de Bélgica en España el informe "Enfermedades Raras en España: estado de situación y oportunidades de transformación en el nuevo contexto digital".

El documento, realizado en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la biofarmacéutica belga UCB, identifica acciones prioritarias para enfrentar los problemas asociados a estas enfermedades, con especial interés en identificar cómo la digitalización y la atención domiciliaria pueden ser clave para la mejora de la asistencia sanitaria y la calidad de vida de estos pacientes. Asimismo, analiza la situación del contexto de las EERR en Europa, España y en las comunidades autónomas.

Durante la apertura, el director de la Fundación Gaspar Casal, Juan del Llano, ha destacado la creciente priorización que ha recibido la salud y la importancia del abordaje de las EERR en este cambio de paradigma. "España cuenta con información fragmentada en relación con las acciones para abordar las EERR en la UE, España y las CCAA. Generar un documento único y actualizado con todos los planes existentes en EERR, las principales acciones analizadas, así como desarrollar una propuesta de futuras líneas de acción prioritarias para la mejora en la atención de las personas afectadas por EERR ha sido nuestro objetivo".

Por su parte, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha señalado la importancia de avanzar hacia una mejor atención de las personas que conviven con este tipo de enfermedades, "que a menudo se ven obstaculizados por diagnósticos tardíos, múltiples pruebas y visitas a hospitales o derivaciones erróneas hasta detectar correctamente su patología y tratarla de manera adecuada. Todo ello merma todavía más el impacto que la propia enfermedad tiene en la calidad de vida de los pacientes y su entorno".

Sobre la realización del estudio y el valor de su presentación, el director general de UCB, Pau Ricós, ha hecho especial hincapié en que estas patologías menos frecuentes se han visto afectadas tradicionalmente por una inversión menor tanto en visibilidad como en búsqueda de soluciones terapéuticas. "Es fundamental dar respuesta a necesidades imperantes planteadas por sus pacientes y también sus entornos familiares y cuidadores en el conjunto de su atención clínica, algo que conlleva aspectos como la búsqueda de tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes, un ámbito clave con el que en UCB estamos firmemente comprometidos".

María Errea, investigadora de la Fundación Gaspar Casal y presidenta de la Asociación Española de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (AEETS), ha destacado que este trabajo busca "visibilizar a una población vulnerable y su entorno", y ha señalado las claves del informe.

Entre estas, destacan: el potencial de la digitalización para disponer de bases de datos interconectadas con el fin de apoyar a los clínicos en la toma de decisiones sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes; la necesidad de mayor formación digital especialmente en Atención Primaria con el fin de evitar ineficiencias en el proceso diagnóstico; la importancia de ampliar los servicios de hospitalización domiciliaria; así como la urgencia de trabajar para la autorización condicional (fast-track) de medicamentos huérfanos con el fin de garantizar el acceso temprano a medicamentos para EERR.

Humanización y tecnología al servicio del paciente

Blanca Franch, directora de Investigación de la Fundación Gaspar Casal, ha moderado una mesa de debate donde se ha conversado sobre cómo avanzar en EERR poniendo a la humanización y la tecnología al servicio del paciente.

María Teresa Marín, directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria de la Consejería de Sanidad de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, ha destacado la importancia de trabajar en planes transversales. "Tenemos que trabajar en planes que sean transversales y contemplen vectores como la humanización de la atención, el fomento de la participación generando alianzas con asociaciones de pacientes y la especialización de los profesionales".

Mercedes Alfaro, subdirectora general de Información Sanitaria de la Secretaría General de Salud Digital, Información e Innovación del SNS del Ministerio de Sanidad, ha subrayado por su parte que la tecnología "no soluciona nada por sí sola". "Si lo queremos hacer bien, tenemos que empezar por la base", ha afirmado, por lo que "el papel de la Atención Primaria es fundamental". "No se trata de digitalizar por digitalizar. Se está digitalizando mucho en el país sin tener un plan", ha enfatizado.

El diagnóstico genético de los pacientes ha sido una de las necesidades identificadas por Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y jefa de Servicio de Pediatría del Hospital C.U. Virgen de la Arrixaca de Murcia. "El colectivo de enfermedades raras está en situación de gran desventaja con el resto de ciudadanos españoles y europeos a causa de la falta de especialidad y de equidad a la hora de distribuir recursos para servicios de genética clínica", ha destacado.

Guillén ha señalado que un 70% de las enfermedades raras son de origen genético y aparecen en niños de menos de 2 años, por lo que es imprescindible trabajar en la identificación de datos comunes y en un diagnóstico lo más precoz posible.

Por su parte, Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, ha enfatizado: "En la mejora del abordaje clínico de estas enfermedades, la medicina genómica y de precisión es esencial porque atiende directamente a las características únicas de cada caso".

La clausura del acto ha corrido a cargo de Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, que ha resumido algunos de los puntos clave mencionados durante la sesión. "Para un mejor planteamiento en enfermedades raras, es importante atender retos como la falta de profesionales, la promoción de la Atención Primaria como eje vertebrador o el impulso del trabajo en red para conectar a clínicos en el plano interterritorial. También será clave el avance hacia la especialización en estas enfermedades y hacia la digitalización, ayudándonos de las nuevas generaciones y del papel de líderes digitales que promuevan esta transformación".