El campo de la diabetes ha clasificado durante mucho tiempo el trastorno en dos grupos distintos, tipo 1 y tipo 2. Sin embargo, una nueva investigación genética centrada en una forma de diabetes tipo 2 que se está volviendo más común en los adolescentes sugiere un panorama más complicado. Así, al menos,lo perciben investigadores de la Harvard Medical School, de la Universidad de Harvard (EEUU).

La diabetes tipo 2 que aparece en la edad adulta está influenciada por miles de variantes genéticas comunes, mientras que las formas raras, conocidas como diabetes monogénica, son causadas por una única variante. En este contexto, este nuevo estudio, que ha sido publicado en ´Nature Metabolism´ reveló que, en concreto, la diabetes tipo 2 juvenil comparte algunas de las características genéticas con ambas formas del trastorno anteriormente referida, es decir variantes genéticas comunes y raras.

Nuevos conocimientos en diabetes2

Estos hallazgos desafían, en cierto modo, el conocimiento que se tiene sobre este tipo de diabetes y sugieren una mayor superposición genética entre las diferentes formas de diabetes de lo que se pensaba anteriormente. Y es que los investigadores han creído, durante mucho tiempo, que las variantes comunes son el factor de riesgo genético más importante para la diabetes, pero según este estudio podría ser de otra manera. "La forma en que, actualmente, se subdivide a los pacientes con diabetes se basa en los síntomas, pero, según este trabajo, la frecuencia de los factores de riesgo genéticos parece variar entre los pacientes con diabetes tipo 2 de inicio juvenil", indicó el autor principal del estudio, Jason Flannick, profesor asistente de HMS pediatría del Boston Children´s y miembro asociado del Broad Institute.

"Ha habido un largo debate sobre la arquitectura genética de la diabetes tipo 2, y el campo tiende a inclinarse hacia la hipótesis de la variante común", señaló, por su parte, Soo Heon Kwak, científico visitante en el Instituto Broad en el laboratorio de Flannick y ahora médico clínico en el Hospital de la Universidad Nacional de Seúl en Corea. "Pero demostramos que las variantes raras son importantes incluso después de excluir los casos de diabetes monogénica".

Las variantes genéticas que causan enfermedades generalmente se clasifican como comunes y aparecen en más del 5 por ciento de la población, mientras las variantes monogénicas, aún más raras, causan enfermedades por sí solas. En este caso, los investigadores demostraron que la combinación de variantes genéticas comunes y raras en la diabetes tipo 2 de inicio juvenil tiene una mayor influencia en el riesgo de enfermedad que en la forma de inicio en la edad adulta. De hecho, los pacientes con diabetes juvenil tenían tres veces más probabilidades de albergar variantes comunes, en comparación con los adultos diabéticos. Asimismo, tenían cinco veces más probabilidades de albergar variantes genéticas raras que los adultos.

Kwak y Flannick esperan que su estudio pueda contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos para la diabetes enfocados a medicina personalizada y basados ​​en una combinación específica de la variante genética involucrada. Además, consideran que el enfoque también puede utilizarse para comprender mejor las causas genéticas de otras enfermedades.