Las enfermedades oculares hereditarias son una de las principales causas de ceguera entre las personas en edad laboral. El inicio de la enfermedad puede variar desde la primera infancia hasta la edad adulta, pero el deterioro es irreversible y tiene implicaciones de por vida. Hasta la fecha, el desarrollo de tratamientos se ha centrado en gran medida en terapias génicas.

En este terreno, un nuevo estudio internacional codirigido por el Colegio Universitario de Londres y Moorfields sirvió para observar que en los ojos de personas con pérdida de visión causada por una mutación genética particular se encontraron bacterias intestinales dentro de las áreas dañadas.

Los autores del trabajo, publicado en ´Cell´ indicaron que sus hallazgos, en ratones, sugieren que la mutación genética puede relajar las defensas del organismo permitiendo así que bacterias dañinas lleguen al ojo y causen ceguera.

El gen CRB1 está asociado con enfermedades oculares hereditarias, más comúnmente formas de amaurosis congénita de Leber (LCA) y retinitis pigmentosa (RP) y es la causa del 10% de los casos de LCA y del 7% de los casos de RP en todo el mundo. Precisamente, utilizando modelos de ratón, el equipo de investigación descubrió que el gen CRB1 es clave para controlar la integridad del tracto gastrointestinal inferior, combatiendo los patógenos y las bacterias dañinas y regulando lo que pasa entre el contenido del intestino y el resto del organismo.

Cuando dicho gen produce una mutación particular, lo que reduce su expresión (reduciendo su efecto), estas barreras tanto en la retina como en el intestino pueden romperse, permitiendo que las bacterias en el intestino se muevan a través del cuerpo y hacia el ojo, lo que lleva a a lesiones en la retina que causan pérdida de visión.

"Nuestros hallazgos podrían tener importantes implicaciones para transformar el tratamiento de las enfermedades oculares asociadas a CRB1. Esperamos continuar esta investigación en estudios clínicos para confirmar si este mecanismo es realmente la causa de la ceguera en las personas y si los tratamientos dirigidos a las bacterias podrían prevenir la ceguera", señaló el profesor Richard Lee, del Instituto de Oftalmología de la UCL y Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust. Desde el punto de vista de estos investigadores, estos hallazgos pueden tener implicaciones para un espectro más amplio de afecciones oculares.