Este martes, y enmarcada en las actividades del Día Mundial de las Enfermedades Raras, tuvo lugar la presentación en el Senado del documento Coordenadas, cuyo objetivo es ofrecer apoyo e impulso a las estrategias autonómicas de enfermedades raras, así como promover sinergias de conocimientos entre las distintas comunidades autónomas para responder a las necesidades de los pacientes. En el acto de presentación, organizado por la compañía biofarmacéutica Sobi, intervinieron directores y responsables de las estrategias autonómicas de enfermedades raras, así como los senadores integrantes de la Comisión de Sanidad de esta cámara.

Rubén Moreno Palanques, exsecretario de Estado de Sanidad, condujo la jornada institucional, y puso el foco en la importancia de trabajar en el campo de las enfermedades raras. María Dolores Flores García, vicepresidenta Segunda de la Comisión de Sanidad del Senado de España, la inauguró e incidió en la importancia de la coordinación. Destacó que, en España, más de tres millones padece algún tipo de patología rara y que estas enfermedades llevan asociado un retraso en el diagnóstico y un abordaje complejo. Adelantó que allí se expondría el modelo idóneo del abordaje y manejo de estas enfermedades.

También inauguró Román Latorre García, director general de SOBI España, quien expuso que el objetivo es establecer canales de comunicación con los implicados para crear sinergias y que todos sumen conocimientos acerca de las enfermedades raras. Es lo que se ha logrado con el documento Coordenadas, que "define la hoja de ruta". Se han identificado las mejores prácticas de las comunidades autónomas y se han identificado coordinadas a modo de indicadores, con el propósito de mejorar la vida de las personas con enfermedades raras.

De la presentación del proyecto Coordenadas en Enfermedades Raras se encargaron José Manuel Martínez Sesmero, subdirector Médico Hospital Clínico Lozano Blesa (Zaragoza); Susan Webb, subdirectora científica CIBERER y coordinadora de la unidad de enfermedades de la hipófisis del Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Pau de Barcelona, y Encarna Guillén, jefa de Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Martínez Sesmero consideró que esta presentación era "un punto intermedio" del proyecto. Sopesó que el diagnóstico siegue siendo uno de los grandes retos. Además, el abordaje implica a diferentes profesionales. Destacó que el problema afecta al aspecto emocional y al económico de los pacientes y sus familias. Por eso, el enfoque ha de ser integral. Sostuvo que las comunidades autónomas que no tienen un plan estratégico de enfermedades obtienen peores resultados en los indicadores.

Webb sostuvo que, cuando se diagnostica una enfermedad rara, los profesionales deben saber transmitir lo que es esa enfermedad rara. "Es muy importante que el paciente y su entorno reconozcan lo que es esa enfermedad y lo que implica a largo plazo", manifestó. Hay que ser conscientes de las limitaciones que puede conllevar la nueva situación para adaptar su vida, para que su calidad de vida sea mejor. Reconoció que las hay con tratamiento y sin tratamiento, que las hay que acortan la vida y que las hay que se pueden cronificar. Defendió que las estrategias, las iniciativas o instrucciones para favorecer el diagnóstico, tratamiento y abordaje de todas las necesidades que tengan los pacientes, no sólo sanitarias, sino también sociales, son primordiales. Los gestores de caso juegan un papel esencial. Recordó que los profesionales en general están muy implicados, pero que todo esto tiene un coste, pues se necesita mayor dedicación. Guillén añadió que en el Grupo de Trabajo tienen diferentes objetivos. "Uno de los grandes problemas es la falta de un diagnóstico ante la sospecha de una enfermedad rara. La media de diagnóstico es de seis años, cuando debería ser de menos de un año", dijo. Llegar a un diagnóstico significa poder desarrollar un programa de abordaje, lo que propiciará que la atención esté centrada en el paciente y en su familia. Subrayó que todo lo que tiene que ver con la genética es muy importante y que dos de cada tres enfermedades raras se dan en niños menores de dos años, por lo que es necesaria la implicación de pediatría. Por eso, igualmente el asesoramiento genético es crucial. Defendió que es importante que la genética esté reconocida como especialidad. Y es esencial identificar quién no está diagnosticado. Reivindicó la porosidad de la investigación para disminuir el número de casos que se tiene sin diagnosticar. La ayuda psicológica es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, por lo que los psicólogos deben estar dentro de los equipos multidisciplinares.

Una de las mesas que se celebró fue sobre las perspectivas de las comunidades autónomas en el abordaje de las enfermedades raras: desafíos y best practices. La pregunta es cuál podría ser una buena práctica que hacen en su territorio y que se podría extrapolar. Elena Casaus, coordinadora de la Estrategia Regional de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid, afirmó que las terapias avanzadas han supuesto un paradigma y una alternativa de tratamiento. La primera que se aprobó fue en 2009, pero en 2018 fue cuando, con las terapias CAR-T, hubo un auténtico cambio. "Estas terapias tienen una particularidad, aparte de que son medicamentos muy complejos, y es que son terapias de una única administración. El valor que pueden aportar, que incluso pueden curar enfermedades de origen genético, conlleva un trabajo de grupos multidisciplinares e institucionales", expresó. En Madrid, han desarrollado planes de gestión. Se eligen centros altamente cualificados para administrar la terapia y hay un comité de expertos para analizar los pacientes candidatos. El concentrar la administración de un solo centro hace que haya, a su juicio, mejor experiencia. La de CAR-T es una "experiencia favorable", que redunda en el beneficio del paciente.

Jesús Cañavate, director general de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria de la Región de Murcia, remarcó que en su territorio una de las bases para este tema es "el diagnóstico precoz". Justificó que si una enfermedad de estas se diagnostica precozmente, hay más probabilidades de abordaje, por eso establecieron un programa de cribado neonatal. Ha servido para que se pueda extender por la infraestructura tecnológica. De hecho, alguna comunidad autónoma o ciudad autónoma ha derivado pacientes a su unidad de cribado, que permite que "esos diagnósticos se den lo antes posible".

Por su parte; Silvia Torres, directora general de Planificación, Formación y Calidad Sanitarias y Sociosanitarias de la Junta de Extremadura, llevó a colación el protocolo de atención a los niños con enfermedades raras en los centros educativos. "Establece no sólo una introducción de cara a los padres, sino un protocolo de integración de esos niños y cómo actuar en los centros educativos, porque son niños por lo general con unas necesidades especiales", contó. Se valoran una serie de informes para ponerlos en conocimiento del servicio de orientación, para que el centro educativo cumpla las necesidades especiales de ese niño. Y se le dirigirá al centro que cumpla con los requisitos, y que éste esté dentro del área de salud. Se nombrará a un referente educativo en salud, que será una persona que asegurará que se sigue el protocolo. Asimismo, se crea una ficha de salud del alumno.

Otra mesa fue sobre la perspectiva política para la mejora del abordaje de las enfermedades raras en España. Rosa María Romero Sánchez, vocal del Grupo Parlamentario Popular en la Comisión de Sanidad del Senado, propuso que se necesita una hoja de ruta "común" en España para el abordaje de todas estas enfermedades y tratarlo de una manera prioritaria en el Consejo Interterritorial del SNS, con una coordinación interinstitucional "real", para que se establezca un enfoque unificado. El objetivo ha de ser "un acceso equitativo para los diagnósticos, tratamientos y atención del paciente". De acuerdo con sus palabras, cobra importancia la creación de plataformas en red que hagan de forma nacional. Aseveró que la investigación es clave y que hay que apoyar a la industria farmacéutica y a las empresas biotecnológicas. Del mismo modo, "es fundamental el registro nacional de enfermedades raras" y son necesarios "planes específicos de actuación, para que se dé prioridad a las enfermedades raras más difíciles de detectar". La parte social tiene mucha repercusión para el paciente, por lo que hay que tener de forma real una atención sociosanitaria.

Kilian Sánchez San Juan, portavoz del Grupo Parlamentario Socialista en la Comisión de Sanidad del Senado, declaró que la ciudadanía lo que quiere son resultados a las problemáticas existentes. Con el tema de los cribados neonatales, "todos somos conocedores de los datos a grandes rasgos de la prevalencia de los pacientes y tardanza en los diagnósticos". Instó a la actualización de la estrategia de enfermedades raras. "Estamos en 2024 y no existe una actualización de esa estrategia", lamentó. Citó los proyectos de la alta especialización y la cartera de genética. Para lograr resultados, su grupo ha registrado una moción que promueve los cribados neonatales y la incorporación de servicios genéticos en la cartera de servicios, entre otras medidas. Sopesó que "el código postal no debe interferir en nuestro código genético". Argumentó que "no puede ser que una comunidad autónoma tenga un pool de siete cribados neonatales y otra 40". Eso sí, hay más de 7.000 enfermedades raras, por lo que no todos los centros pueden tener conocimientos de todas, por lo que es importante el acreditamiento de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Se mostró de acuerdo en dar respuesta al aspecto social y mental. Del tema de terapias CAR-T, "hay que seguir avanzando en lo que la medicina avanza".

Nerea Ahedo Ceza, portavoz del Grupo Parlamentario Vasco en la Comisión de Sanidad del Senado, pensó que en el ámbito de enfermedades raras no sólo se debe hablar de Sanidad. Justificó que hay que referirse a personas. Aludió al diagnóstico posterior y que hay que tener en cuenta todo lo que tiene que ver con el tratamiento y cuidado. Pidió hacer "una inversión clara en medicamentos huérfanos". Son enfermedades con tan poca prevalencia que eso es un hándicap para ellas, "por lo que hay que ver cómo se soluciona ese problema", teniendo en cuenta que la accesibilidad debe ser universal. Reclamó un trabajo en red entre todas las Administraciones que tengan algo que decir. Es necesario "agrupar casos y tener una especialización diagnóstica y terapéutica" para dar una atención seria a estas personas que las sufren. No obvió que la competencia en Sanidad está transferida a las comunidades autónomas. Las hay con una cartera complementaria, y son las prioridades de las comunidades autónomas las que deciden, por lo que "hay que ir al alza, no a la baja" para que se llegue a un equilibrio.

Cerró la mesa David García Gomis, portavoz del Grupo Parlamentario VOX en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados, quien expuso la lucha de su partido para poner encima de la mesa "a las personas y a las familias". Los que más le han enseñado son los pacientes y los familiares, que "se convierten en expertos en una enfermedad". Reprochó que el sistema autonómico que tenemos actualmente "ha favorecido que se rompa la equidad". Lamentó que muchas veces los síntomas de algunas enfermedades raras se confunden con los de otras enfermedades raras y que hay niños que no llegan a vivir para alcanzar el diagnóstico. Denunció que no en muchos sitios no hay protocolos para cuando un niño ingresa en un hospital con una enfermedad rara. En el tema de enfermedades, "hay que acabar de hablar de números" y que los políticos deben poner recursos a los profesionales para atajar en todo lo que a las enfermedades raras se refiere.

La clausura institucional corrió a cargo de Sergio Bullón, tesorero y vocal de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU); Daniel de Vicente, vocal de junta directiva de FEDER y presidente de ASMD España, y Beatriz Perales, directora de Relaciones Institucionales, Comunicación y Acceso en Sobi Iberia.

"Este documento será de gran utilidad para establecer estrategias y la actualización de las ya existentes", pronunció Bullón. Acentuó que estamos en un momento decisivo en la investigación. En el último año, 21 nuevos tratamientos huérfanos han sido financiados. Es esperanzadora "la reducción del tiempo medio" entre el código nacional y la financiación. Propuso seguir trabajando para reducir los plazos. El indicador en el que no hemos mejorado, en base a su intervención, es la llegada de la innovación.

Para De Vicente, es muy importante el marco, porque hay que poner el foco en las necesidades que tienen los pacientes, en el desconocimiento que hay aún en muchas de estas enfermedades. Incidió en el retraso del diagnóstico y en la falta de tratamientos. El lema es que, en enfermedades raras, más vale prevenir que curar. Hay que intervenir en tres niveles: investigación, ya que sólo un 20% de estas patologías está siendo investigado, que el conocimiento se comparta; diagnóstico, "porque sin él no hay nada que hacer", la mitad de las personas con enfermedades raras sufre un retraso de él en más de seis años; y tratamiento, porque lo que se necesita es curar, frenar el avance. Sólo existe fármacos para el 6% de las enfermedades raras. Su conclusión fue que es vital que el consenso se convierta en un compromiso.

Por último, Perales agradeció a todos los que comparten el interés de mejorar la vida de las personas con enfermedades raras. "Escucharemos muchas cifras, en el marco del Día Mundial, pero hay una parte muy humana. Detrás de estos datos, hay personas con sus historias y sus vidas", advirtió. Mencionó a Sara, que ha tardado casi 60 años en encontrar un diagnostico y un tratamiento, y que ahora está feliz. Éste es un documento que se pone en positivo y está vivo.

El Proyecto Coordenadas en Enfermedades Raras surge con el compromiso de desarrollar una serie de indicadores que permitan analizar la heterogeneidad asistencial en las distintas comunidades autónomas de España para en relación el cuidado de los pacientes con enfermedades raras, con el objetivo de conocer el modelo ideal de asistencia integral para estas enfermedades poco frecuentes. Su nombre es porque siempre se necesitan referencias, a modo de brújula, para responder las necesidades de las personas con enfermedades raras.