Las enfermedades raras que aparecen desde el nacimiento presentan un desafío médico. Muchas veces guiar el seguimiento es complejo dado que no hay guías internacionales claras y lo mismo ocurre con los tratamientos. Es el caso de los nevus melanocíticos congénitos grandes o gigantes, que son lesiones cutáneas inicialmente benignas, pero con potenciales complicaciones graves por culpa de su tamaño, ya que pueden derivar en melanomas o asociar alteraciones neurológicas, agravando el pronóstico de la enfermedad.

"Aunque las complicaciones de los nevus melanocíticos son poco frecuentes, cuando progresan o se diagnostican en estadios avanzados, tienen un pronóstico complejo y no existen tratamientos aprobados específicos que sean eficaces", señala la Dra. Alejandra Tomás, especialista del Departamento de Dermatología de la Clínica Universidad de Navarra.

Con el objetivo de mejorar el abordaje de esta patología, el Departamento de Dermatología inició una línea de investigación para avanzar en el abordaje de esta enfermedad rara. Entre otras cuestiones, se han centrado en la búsqueda de un marcador en sangre que ayude en la caracterización y seguimiento de la enfermedad y en encontrar nuevos tratamientos. "Actualmente las opciones de tratamiento disponibles se limitan al seguimiento y observación de los pacientes o intervenciones quirúrgicas complejas. Se están investigando otras opciones con tratamientos médicos", señala la Dra. Tomás, que ha dirigido la investigación como tema central de su tesis doctoral.

La posibilidad de contar con un marcador en sangre que ayude en el seguimiento clínico de la enfermedad como una señal de alarma para descartar complicaciones sería de gran utilidad. "Hemos estudiado el marcador S100B, que ha mostrado una correlación con el tamaño de la lesión, el número de lesiones y la profundidad y celularidad de las mismas. El objetivo es profundizar en este aspecto para seguir avanzando en su relación con el melanoma o con la afectación neurológica".

Este sería un primer paso hacia un seguimiento que permita diagnosticar esas complicaciones en fases iniciales y permitan el uso racional de pruebas complementarias, como ecografías, biopsias o resonancias en pacientes pediátricos. Más allá de esas ventajas, es importante que los logros científicos vengan también acompañados de avances en el tratamiento capaces de ofrecer una solución real para cada uno de estos pacientes.

La investigación terapéutica en estos últimos años, indica la especialista, se está centrando en buscar tratamientos médicos en forma de fármacos que sirvan para tratar el nevus (lunar), pero también las complicaciones que puedan derivarse de la lesión. "En nuestra línea de investigación, nos centramos en probar fármacos aprobados para otras indicaciones y hemos visto que un fármaco aprobado para otro síndrome raro los nevomelanocitos (células) en explantes tisulares (tejidos de piel) de niños con nevus melanocíticos congénitos. De todas formas, todavía tenemos que seguir investigando e intentar desarrollar un ensayo clínico con este fármaco".

Este trabajo ha contado con la colaboración de diferentes departamentos de la Clínica y del Cima, así como con colaboradores de otros centros como del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Servicio de Patología del Children´s Hospital of Pittsburgh, ambos de referencia mundial en este tipo de lesiones.