Desde la aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras oculares hasta su diagnóstico pueden transcurrir aproximadamente cinco años. De hecho, en el 20% de los casos pueden pasar 10 o más años¹. Por ello, en el marco del Día de las Enfermedades Raras, el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) recuerda la importancia del conocimiento acerca de este tipo de patologías tanto para el profesional sanitario como para los pacientes.

La mayoría de las enfermedades raras oculares tienen una base genética, con antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular y por lo general, se inician desde edades tempranas y no responden a los tratamientos iniciales. "A pesar de que las enfermedades raras oculares afectan a menos de 5 de cada 1.000 personas, son una de las principales causas de discapacidad visual en los jóvenes¹. La falta de información dificulta un diagnóstico y tratamiento oportuno, en caso de que lo hubiera, afectando la calidad de vida de los pacientes. La investigación juega un papel fundamental en el desarrollo de tratamientos efectivos y a la hora de precisar medidas preventivas que eviten la progresión de este tipo de enfermedades y que puedan derivar en daños irreversibles", explica la Dra. Beatriz Fernández-Vega Sanz.

Por esta razón, en conjunto con la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y el Instituto Universitario Fernández-Vega (IUFV), se llevan a cabo investigaciones para ampliar el conocimiento de estas patologías. Por ejemplo, actualmente se está investigando el uso de la fotobiomodulación para evitar o retrasar la muerte celular de tejidos como el endotelio corneal o la retina. Además, algunos investigadores participan activamente en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

El Instituto recibe más de 1.500 casos de enfermedades raras cada año. Desde la sospecha de una posible patología, se evalúa al paciente en una unidad clínica especializada. Por ejemplo, la retinosis pigmentaria se examina en la unidad de retina, la uveítis en la unidad de superficie e inmunología ocular, el queratocono y las distrofias corneales en la unidad de córnea y también dispone de una unidad de oftalmología pediátrica para atender con mayor detalle a los niños.

Una vez el paciente es dirigido a la unidad clínica especializada correspondiente, se realiza un fenotipado o diagnóstico clínico apoyado por pruebas biológicas, funcionales y de imagen. Debido a la alta complejidad diagnóstica de las enfermedades raras, suelen participar equipos multidisciplinares en la valoración. De esta manera, se pueden pautar tratamientos en caso de que existan o buscar medidas preventivas personalizadas que ayuden a retrasar el deterioro para evitar que repercuta en la visión. Así mismo, la realización del estudio se lleva a cabo por los laboratorios de la Fundación de Investigación Oftalmológica y en colaboración con centros externos, destacando la colaboración con la Fundación Centro Médico de Asturias.

Prevalencia de las enfermedades raras oculares "más comunes". 

El origen de las enfermedades oculares raras puede estar directamente relacionada en la estructura de los ojos. Sin embargo, otras pueden tener origen en otros órganos y afectar por igual la salud ocular. A continuación, se describe la prevalencia de alguna de estas enfermedades:

Aniridia: 1 de cada 80.000 personas. Es la pérdida total o parcial del iris, el anillo que rodea la pupila y da color a los ojos. Los principales síntomas son fotofobia, visión borrosa y poca agudeza visual. También puede ser origen de otros problemas oculares como cataratas, glaucoma o estrabismo.

Acromatopsia: 1 de cada 30.000 personas. Es la incapacidad total para distinguir los colores. Suele tener un origen genético y las personas que la padecen tiene una alteración en los conos, que son las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color. Por ello, solo pueden ver los colores blanco y negro y distintos tonos de gris.

Glaucoma congénito: 1 de cada 27.800 nacimientos. Es la forma más común de glaucoma en la primera infancia, puesto que se manifiesta durante los primeros tres años de vida. Afectan en un gran porcentaje los dos ojos y los síntomas pueden ser fotofobia, lagrimeo excesivo, córnea agrandada y perdida de la visión.

Albinismo ocular: 1 de cada 17.000 niños en el mundo. También de origen genético, se manifiesta en la retina y el iris, que suelen ser de colores inusuales muy hipopigmentados, como rosa, rojo o violeta. Los pacientes son propensos a sufrir trastornos en los ojos con mayor frecuencia como fotofobia, reducción de la agudeza visual y movimiento involuntario de los ojos (nistagmus).

Enfermedad de Stargardt: 1 de cada 9.000 personas. También conocida como degeneración macular juvenil. Es de origen genético y los síntomas pueden presentarse en las primeras dos décadas de vida. Los más frecuentes son la pérdida progresiva de la visión central en ambos ojos, sensibilidad a la luz, puntos borrosos en el centro de la visión y dificultad de visión de los colores. La periferia, por lo general, no suele verse afectada.

Retinosis pigmentaria: 1 de cada 4.000 personas. Es la causa más frecuente de degeneración hereditaria de la retina. Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, afecta a una de cada 4.000 personas. Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores, inicialmente por los bastones, con pérdida de campo visual periférico. La terapia génica abre un camino de esperanza para el tratamiento de este tipo de patología, hasta ahora sin posibilidades terapéuticas. De hecho, para un tipo concreto de retinosis pigmentaria, la amaurosis congénita de Leber con mutación en el Gen RPE65, ya se ha comercializado un fármaco, Luxturna, que ofrece opciones de tratamiento con resultados alentadores. 

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Referencias:

• Conoce las Enfermedades Raras Oculares más prevalentes y el diagnóstico genético. Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Tomado de: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/)
• 20 enfermedades oculares raras que son tratadas por oftalmólogos. American Academy of Ophtahlmology (Tomado de: https://www.aao.org/salud-ocular/consejos/20-enfermedades-oculares-raras-que-son-tratadas-po)