Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Hospital Universitario La Paz ha puesto en marcha las Unidades Multidisciplinares de Enfermedades Minoritarias en niños y en adultos. En el caso de la unidad destinada a los pacientes pediátricos, Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias (UMI) es la primera que se crea en España y que se pone en marcha con estas características, y donde se pretende conseguir un uso eficaz de los recursos disponibles, mejorar la experiencia de los pacientes y sus familias, así como facilitar la toma de decisiones consensuada entre las distintas especialidades.

En la Unidad de Enfermedades Minoritarias para pacientes pediátricos (UMI) está previsto que se atiendan en torno a 350 niños, con enfermedades genéticas con manifestaciones endocrinas, que sufren la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica e inmunodeficiencias. Los servicios con implicación directa son Reumatología, Digestivo, Dermatología, Neumología, Rehabilitación, Neurología, Endocrinología, Nefrología, Inmunología, Genética, Pediatría, Farmacia y Oftalmología pediátrica.

Mientras que en la Unidad de Enfermedades Minoritarias en la de adultos (UMPI) tratará aproximadamente 2.000 pacientes adultos al año, los servicios implicados son Reumatología, Digestivo, Dermatología, Medicina Interna, Inmunología y Farmacia. En esta unidad se atenderán pacientes con enfermedades como lupus, enfermedad inflamatoria intestinal, vasculitis, psoriasis, espondiloartropatías, así como esas enfermedades que precisen la atención de dos o más especialistas.

También es importante destacar el resto de especialidades aliadas, como Obstetricia, Neumología, Nefrología, Pediatría, Radiología, Anatomía patológica, y Cirugía General; que son aquellas que, a pesar de no formar parte directa de las unidades, son disciplinas que intervienen de forma frecuente en la atención integral que se quiere ofrecer al paciente.

Estas unidades se han ubicado en espacios independientes, con el fin de que ambas áreas cumplan con los criterios de calidad necesarios para una correcta asistencia a los pacientes. Sin embargo, se contempla la creación de comités multidisciplinares y que se realicen consultas conjuntas que faciliten la transición del paciente pediátrico a adulto.

Los requisitos para ingresar en estas unidades han sido identificados y definidos por los responsables de cada una de las especialidades implicadas, buscando siempre una asistencia centrada en el paciente, y ofreciendo una atención integral mediante la coordinación de los distintos profesionales sanitarios involucrados.

Cabe destacar la importancia del papel de la enfermería, centrado principalmente en los cuidados, seguimiento, así como en la administración de los tratamientos. Por otro lado, el Servicio de Farmacia Hospitalaria tiene un papel muy activo en el circuito asistencial, y contará con un espacio habilitado para la conservación, y preparación de fármacos, así como para llevar a cabo la atención farmacéutica de los pacientes.

Objetivos de las Unidades multidisciplinares 

El objetivo principal que se busca con la puesta en marcha de estas unidades multidisciplinares, es conseguir una asistencia centrada en los pacientes, que ofrezca una atención integral mediante la coordinación de los distintos profesionales sanitarios involucrados, y que contribuya a mejorar los resultados en salud, y la experiencia de los pacientes con enfermedades raras.

Otro de los objetivos, que se busca en estas unidades es optimizar el uso de los recursos y la mejora en eficacia y eficiencia de la asistencia, evitando la duplicidad de pruebas diagnósticas por parte de las distintas especialidades, reducir ingresos hospitalarios, y optimizar los tratamientos farmacológicos.

Para la atención y el tratamiento de estos pacientes se ha dotado de un espacio donde se abordará la patología por procesos asistenciales y no por especialidades, con el fin de unificar las citas, dando lugar a un modelo de consultas secuenciales, con el fin de impactar de forma positiva en nuestros pacientes, ya que ayuda a disminuir el número de veces que tendrán que acudir al hospital.

La comunicación entre los especialistas es fundamental, con el fin de mejorar el diagnóstico y la atención de estas patologías donde el conocimiento es escaso, y prima poner en conocimiento de los profesionales todas las novedades que se descubren en estas patologías poco frecuentes, en su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.

La Paz es el hospital cuenta con 34 unidades de referencia designadas por el Ministerio de Salud (CSUR), dieciséis de ellas designadas a niños de forma exclusiva. 

Enfermedades Raras

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se consideran que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, y tratamiento.

Están consideradas como enfermedades crónicas y tienen una importante incidencia en la calidad e incluso en la esperanza de vida de las personas afectadas. A pesar de que son infrecuentes, hay más de 7.000 enfermedades raras que afectan a una de cada 17 personas (6%) de la población general.

La Paz forma parte de varias Redes Europeas de Referencia (ERN)

Gracias a las Redes Europeas de Referencia (ERN), los sistemas de salud en la Unión Euopea (UE) pretenden ofrecer una atención sanitaria eficaz, eficiente y de alta calidad. Algo que resulta especialmente difícil en los casos de las enfermedades que precisan una concentración de recursos o conocimientos especializados, más aún cuando se trata de enfermedades complejas, raras o de baja prevalencia.

El Hospital Universitario La Paz coordina la Red Europea TransplantChild, liderada por la doctora Paloma Jara, hepatóloga pediátrica. Esta red está formada por 40 hospitales de 21 países europeos, incluyendo varios centros españoles. Abarca tanto el trasplante de órganos sólidos, los procedimientos multiorgánicos y complejos, como el trasplante de células madre hematopoyéticas, con una visión transversal centrada en la atención integral del paciente y su familia.

Además, el Hospital La Paz, forma parte de la red European Reference Network on rara bone diseases (enfermedades óseas raras); eUROGEN (enfermedades urogenitales raras y complejas); ERN EYE (enfermedades oftalmológicas raras); ERN PaedCan (Cáncer pediátrico); ERN-RND (enfermedades neurológicas raras); ENRICA, (anomalías hereditarias y congénitas raras); ERN ITHACA (malformaciones congénitas raras y discapacidades intelectuales raras); ERN RITA (inmunodeficiencias y enfermedades autoinflamatorias y autoinmunes raras); y ERN rare-liver (enfermedades hepatológicas).