Con más de 30 millones de europeos con enfermedades raras, entre los que se encuentran 3 millones de españoles, las patologías poco frecuentes se están convirtiendo en un problema de salud cada vez más acuciante. De hecho, el 95% de las enfermedades raras todavía carece de una terapia efectiva para sus pacientes.

La llegada de los medicamentos huérfanos a España sigue siendo todo un reto para el sector. Aunque actualmente existen 147 medicamentos huérfanos con autorización de comercialización en Europa, un 16% de ellos aún no han llegado a nuestro país. De esos, un 67% recibieron la aprobación hace más de un año. Por su parte, el tiempo de espera para recibir la financiación de estos fármacos ronda los 23 meses de media.

Ante este escenario, "para asegurar la protección de los pacientes con enfermedades raras y el acceso equitativo a un diagnóstico y un tratamiento, es importante trabajar de la mano de todos los agentes involucrados en el desarrollo de los medicamentos huérfanos. Para ello, es necesario escuchar a todos los colectivos, tener en cuenta sus peticiones y trabajar por cubrir sus necesidades", señala Marco Messina, director general de España & Portugal de AOP Health, compañía especializada en la investigación y el desarrollo de terapias para enfermedades raras y cuidados intensivos.

De este modo, "si queremos garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos en Europa necesitamos contar con una industria farmacéutica consolidada, programas de investigación regionales y regulaciones claras para hacer que la investigación resulte más atractiva", añade.

Tendencia hacia la terapia individualizada

La tendencia hacia la medicina personalizada es una de las grandes apuestas de las compañías farmacéuticas que operan en el ámbito de las enfermedades raras. Gracias a la mejora de los métodos de diagnóstico, los profesionales han podido acceder a una visión más definida de los cuadros clínicos, que se dividen en subgrupos con características específicas que permiten identificar enfermedades poco frecuentes de forma más eficaz.

En lo que se refiere a los tratamientos, se ha visto que las pruebas moleculares y las terapias dirigidas pueden mejorar el pronóstico y el tratamiento de estos pacientes, dejando atrás el indicador tradicional de "talla única".

"Con el objetivo de encontrar soluciones a necesidades no cubiertas, nuestra investigación se centra en entender los mecanismos de las patologías a nivel genético molecular. Así, nuestra intención última es lograr la modificación de la enfermedad. Además, estamos examinando si los pacientes podrían llegar a beneficiarse de las sinergias inducidas por las terapias de combinación", comenta Messina.

Hablemos con los pacientes, no sobre ellos

Otra de las tendencias que más visible se está haciendo en la medicina actual es la integración de la perspectiva del paciente en el diseño de su tratamiento y en trabajos de investigación.

Según señala la Dra. Pilar Escribano, del Servicio de Cardiología en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid (CSUR), "en el ámbito de las enfermedades raras resulta fundamental, ya que hay tratamientos que son muy demandantes en términos de complejidad. Por ello, los pacientes tienen que saber exactamente a qué se enfrentan para decidir si quieren seguir adelante con el tratamiento indicado o no. El paciente necesita saber cómo va a influir en su calidad de vida, si va a poder volver al trabajo o si su autonomía se va a ver afectada, entre otras cuestiones. Así, considero que contar con su visión es imprescindible y los médicos cada vez somos más conscientes de su importancia".

Además, una rápida remisión de los pacientes a centros especializados es fundamental para mejorar el abordaje de su enfermedad. Estos centros son claves en tres aspectos, explica la Dra. Escribano: "En primer lugar, porque aseguran un diagnóstico preciso. Recibir un diagnóstico adecuado y correcto es uno de los mayores retos a los que se enfrentan estos pacientes debido a la complejidad de sus patologías. En segundo lugar, los centros especializados favorecen la indicación de un tratamiento adecuado y eficaz. Por último, otro de los puntos fuertes de estos centros es que trabajan con asociaciones de pacientes, cuyo papel es especialmente importante en el ámbito de las enfermedades raras para ofrecer el soporte emocional y educacional que requieren estos pacientes".