El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau impulsa un nuevo Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias alineado con el programa promovido por el Departament de Salut que aglutina las diversas redes expertas en el ámbito catalán, español y europeo: XUEC, CSUR y ENR. El nuevo modelo nace para optimizar la identificación de estas enfermedades, rebajar el tiempo de diagnóstico y aumentar el conocimiento asistencial y de investigación. En definitiva, mejorar la experiencia del paciente dentro de un sistema de atención integral.

Una atención multidisciplinar y de calidad es el objetivo clave del Programa de Enfermedades Minoritarias de Sant Pau. "Era necesario crear un modelo de atención a las enfermedades minoritarias alineado con el modelo del programa promovido por el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Concretamente, centrado en mejorar la identificación de estas patologías para rebajar el tiempo de diagnóstico, aumentar el conocimiento asistencial y de investigación de valor por parte de los profesionales, y también para mejorar la experiencia del paciente en un sistema de atención integral. Todo ello en el marco del despliegue del Plan Estratégico de Sant Pau, con un impacto en todos sus ejes: Comunidad, Talento, Empatía, Innovación y Vanguardia", explica el Dr. Diego Castillo, coordinador de Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias de Sant Pau.

Para alcanzar este objetivo es fundamental la participación de profesionales de disciplinas y de direcciones distintas. "Es necesario resolver temas clínicos, organizativos, de información, relacionados con la experiencia del paciente. Por este motivo, se contempla la participación de facultativos/vas, enfermeros/ras, profesionales del ámbito de los sistemas (tanto de gestión de datos como de TIC), así como del área de usuarios y comunidad", especifica el Dr. Castillo.

​​Para mejorar la experiencia de los usuarios, el Programa integra diversas áreas asistenciales y no asistenciales para perfeccionar diariamente no sólo la práctica clínica sino también los circuitos de citación y la conexión entre Servicios y con otras herramientas fuera del ámbito hospitalario, como la Atención Primaria. Además, el Programa de Enfermedades Minoritarias quiere ser también un espacio abierto a los pacientes y a las asociaciones de pacientes, para que ayuden a implementar una atención centrada en el usuario.

Las principales líneas del Programa de Enfermedades Minoritarias de Sant Pau son: Endocrinología, Genética, Hematología, Oncología, Neumología, Neurología, Reumatología. Urología y Nefrología -que se organiza en coordinación con la Fundació Puigvert.

Una labor basada en Unidades Funcionales y trabajo en red

Las enfermedades minoritarias requieren un enfoque multidisciplinar, ya que en general afectan a más de un órgano. Además, los tratamientos son complejos en el ámbito farmacológico y también por la necesidad de cubrir aspectos nutricionales o de rehabilitación. Por ello es importante integrar en el manejo de cada caso las diferentes especialidades y Servicios.

En este sentido, el Programa de Enfermedades Minoritarias de Sant Pau apuesta por crear Unidades Funcionales, ya que permiten la mayor transversalidad posible a nivel organizativo, integrando bajo un mismo paraguas (el paciente) a los profesionales de diferentes Servicios. Esta herramienta permite coordinar y compartir el conocimiento y la atención de cada una de estas enfermedades. Para que este funcionamiento sea correcto, cada Unidad Funcional tiene un coordinador. Además, cuentan con la figura de la enfermera gestora de casos, otra pieza fundamental del Programa que permite la coordinación eficaz entre los distintos Servicios y que constituye una herramienta para la conexión cercana entre pacientes y equipo asistencial.

La atención multidisciplinar es el eje del Programa de Enfermedades Minoritarias, en línea con el modelo propuesto desde el Sistema Català de Salut: la Xarxa d´Unitats d´Expertesa Clínica. Sant Pau está firmemente comprometido con esta iniciativa y con el resto de iniciativas de los sistemas de salud (CSUR, ERN) dirigidas a mejorar la atención a los pacientes con estas patologías.

"Por otra parte, es clave incrementar el trabajo en red con Atención Primaria, los servicios de alta especialización, los equipos de apoyo y las asociaciones de pacientes. Otros aspectos a implementar son la promoción de la investigación en enfermedades minoritarias y la traslación a la práctica clínica", remarca el Dr. Castillo, quien especifica también que "finalmente, pero no menos importante, cabe destacar la formación de los profesionales, la adecuación de los sistemas informáticos asistenciales y de investigación y la aproximación efectiva a las asociaciones de pacientes y a las familias como prescriptores".

¿​​​​​​En qué es referente el Hospital de Sant Pau?

Sant Pau da asistencia a pacientes que residen en Cataluña y también del resto de España y, para poder proporcionar esta asistencia y englobarla en nuestro sistema de Salud, existen una serie de circuitos que permiten que todos tengan la misma equidad a la hora de acceder a los mismos tratamientos y especialistas y a los mismos procedimientos que no tienen en otros lugares. "Hay dos circuitos específicos: a escala de Cataluña, que ofrece el Departament de Salut y que son las Xarxes d´Unitats d´Expertesa Clínica (XUEC) donde estamos adheridos en muchas de estas enfermedades; y otro a nivel estatal que se llaman Centros y Servicios de Unidades de Referencia (CSUR) que dan también la asistencia a toda España a los pacientes que lo necesitan", explica el Dr. Ivan Castellví, coordinador de la Unidad de Enfermedades Autoinmunitarias Sistémicas.

• Les XUEC: Les XUEC son Xarxes d´Unitats d´Expertesa Clínica (XUEC) en enfermedades minoritarias, una iniciativa del Departament de Salut con el objetivo de colaborar y compartir conocimiento para mejorar la atención a los pacientes con estas patologías. Establecer circuitos entre centros expertos y no expertos, y con otros ámbitos asistenciales. Organizado por áreas temáticas, Sant Pau forma parte de esta red en una gran parte de ellas.
• Los CSUR: son Centros y Servicios de Unidades de Referencia que dedican su actividad a determinadas patologías o grupos de patologías que cumplen una o más de las características establecidas en el Real Decreto 1302/2006. Los centros CSUR del Sistema Nacional de Salud dan cobertura a todo el territorio estatal y atienden a todos los pacientes en igualdad de condiciones, independientemente de su lugar de residencia; proporcionan atención en equipos multidisciplinares; garantizan la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales; evalúan los resultados y ofrecen formación a otros profesionales.
• Los ERN: Las redes europeas de referencia (ERN en inglés) son redes virtuales de prestadores de asistencia sanitaria de toda Europa. Este proyecto, nacido en el sí de la Unión Europea, tiene como misión facilitar el debate sobre afecciones y enfermedades raras o complejas que requieran un tratamiento muy especializado y una concentración de conocimientos y recursos para ofrecer una atención sanitaria económicamente rentable y de alta calidad. Esto es especialmente difícil en el caso de las enfermedades raras, de baja prevalencia o complejas, que afectan a la vida diaria de unos treinta millones de ciudadanos de la UE.

Sant Pau es centro de referencia en las siguientes enfermedades minoritarias:

• Enfermedades de la sangre – Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénicos en niños. CSUR
• ​Enfermedades neuromusculares raras, en adultos. CSUR, XUEC, ERN.
• Sarcomas y otros tumores musculoesqueléticos, en adultos. CSUR, ERN.
• ​​​​​Extrofia vesical, epispadias y extrofia de cloaca, en niños y adultos. CSUR, XUEC y Eurogen.
• ​​​​​Enfermedades glomerulares complejas, en niños y adultos. CSUR, XUEC, ERN.
• ​​​​​​Eritropatología hereditaria, en niños y adultos. CSUR, ERN.
• ​​​​​​​Patología compleja hipotálamo- hipofisiaria, en niños y adultos. CSUR, XUEC, ERN.

La investigación en enfermedades minoritarias

El Institut de Recerca Sant Pau (IR) es un referente en el estudio de las enfermedades minoritarias. Dado que los avances tecnológicos y bioinformáticos en Genómica están teniendo un fuerte impacto en el diagnóstico de enfermedades genéticas minoritarias y en determinar factores de riesgo, pronóstico y tratamiento de un creciente número de patologías muy prevalentes, el IR impulsó un programa de Medicina Genómica y enfermedades raras que es transversal en todas sus áreas de investigación.

Este Programa, con 9 grupos de investigación, más de 90 investigadores y 22 técnicos, está comprometido en abordar el reto de diagnosticar trastornos genéticos de modo más rápido y preciso en la era de la Medicina de precisión personalizada.

Desde el IR se han liderado 364 de los 679 artículos y revisiones publicados entre 2018-2023. Además, esta entidad destaca con el mayor número de grupos CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red) en enfermedades raras, con 4 grupos liderados por reconocidos investigadores. Esta contribución se amplía con la participación en consorcios y asociaciones, poniendo de manifiesto el compromiso de Sant Pau con el avance de la investigación en este ámbito.