El Ministerio de Sanidad ha aprobado en 2023 la financiación de 21 nuevos medicamentos huérfanos, la cifra más alta de la historia. Además, ha invertido 34 millones de euros en cribados, ortoprótesis y humanización de espacios para enfermedades raras, 50 millones de euros en el catálogo de genómica y otros 46 millones de euros en el proyecto ÚNICAS para integrar y transformar la asistencia a las enfermedades raras.

Este jueves, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta jornada ha desempeñado, desde su creación en 2008, un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional de enfermedades raras que es multienfermedad, global y diversa, pero unida en su propósito.

Las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de españoles. Muchas de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras se manifiestan durante la infancia, son potencialmente mortales y devastadoras y representan una carga importante para las personas afectadas y sus familias.

Aprovechando el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado martes, el Ministerio de Sanidad presentó el Informe de «Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024» a los comités institucional y técnico de la mencionada estrategia. Este informe, que se elevará para su aprobación al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), representa un hito en el abordaje integral de las enfermedades raras en España y es una herramienta valiosa para comprender la situación actual de estas patologías en el país.

La Estrategia de Enfermedades Raras, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, ha sido impulsada y promovida por el Ministerio de Sanidad en colaboración con las comunidades autónomas, integrando las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones, consolidando así una visión completa y holística.

El informe destaca la creación de alianzas en investigación traslacional de enfermedades raras, la importancia de los planes autonómicos, su alineación con directrices europeas y la asignación de recursos, demostrando el compromiso e implicación de la administración general y las comunidades autónomas.

Entre los progresos identificados, se encuentran mejoras en la gestión clínica, designación de Redes de Referencia Europeas, CSUR y Unidades de Referencia Regionales, redes asistenciales, proyectos de investigación y tratamiento, así como programas de formación para cuidadores y familiares.

Asimismo, el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), establecido mediante el Real Decreto 1091/2015, destaca como una herramienta esencial para comprender y abordar las complejidades de las enfermedades raras en España. Al consolidar registros autonómicos, este sistema representa un hito en la gestión de información sobre estas patologías, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas a nivel estatal.

El último informe ReeR publicado (2023) proporciona información epidemiológica sobre la situación de las enfermedades raras en España en el periodo 2010-2020, que resulta de gran utilidad para orientar la planificación y gestión sanitaria en el ámbito de las enfermedades raras.

Compromiso

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Ministerio de Sanidad reafirma su compromiso con la comunidad de pacientes, familias, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores y organizaciones para que rareza de la enfermedad no signifique invisibilidad.

En este sentido, es importante reconocer que, a pesar del camino andado, existen muchos retos por delante respecto a la detección precoz, la mejor atención posible cerca del lugar donde viven los pacientes y una continuidad asistencial que mejore la calidad de vida de las personas enfermas y sus familiares.

Es por eso que el Ministerio continúa trabajando para superar estos desafíos mediante la coordinación de las partes interesadas y la asignación de fondos específicos para las enfermedades raras.