Según un estudio realizado por investigadores de Weill Cornell Medicine (Estados Unidos), el cáncer de mama masculino presenta alteraciones distintas en el genoma tumoral que pueden sugerir posibles dianas terapéuticas.

Los investigadores han llevado a cabo el primer análisis de secuenciación del genoma completo del cáncer de mama masculino, en el que se examinó el panorama completo del ADN de muestras tumorales de 10 pacientes.

Se trata de un paso importante para considerar el cáncer de mama en los hombres, que representa menos del 1% de todos los casos de cáncer de mama al año, como una enfermedad única.

Aunque la mayoría de las investigaciones se han centrado en las mujeres con cáncer de mama, la incidencia en los hombres ha aumentado a un ritmo mucho más rápido que en las mujeres en los últimos 40 años. Además, la mayoría de los hombres no son conscientes de su riesgo, por lo que tienden a ser diagnosticados en estadios más avanzados y tienen peores resultados en el tratamiento.

El estudio, publicado en ´Modern Pathology´, descubrió mutaciones genéticas y perfiles moleculares que podrían influir en el diagnóstico y el tratamiento. Los investigadores hallaron mutaciones en varios genes conocidos por impulsar el crecimiento del cáncer.

También identificaron variantes estructurales --lugares del genoma donde el ADN se ha roto y reorganizado-- que afectan a otros cinco genes asociados al cáncer. Dos hombres presentaban variaciones en el gen BRCA2, que impide la reparación del ADN, una causa frecuente de cáncer de mama en las mujeres.

Junto con un grupo de estudio ampliado de 18 muestras tumorales adicionales, alrededor del 21% de los tumores tenían entre 10 y 20 copias en exceso del gen FGFR1, que está relacionado con tumores resistentes al tratamiento en algunas mujeres con cáncer de mama y ya es un objetivo farmacológico.

La buena noticia es que existen terapias contra el cáncer dirigidas a las variaciones genéticas identificadas en 8 de los 10 hombres, lo que abre nuevas vías de tratamiento.

Por ejemplo, fármacos como la inmunoterapia y los inhibidores de PARP podrían ser eficaces para los hombres con variaciones en el gen BRCA2 y un elevado número de mutaciones tumorales. Las reordenaciones del gen NTRK1 desencadenantes del cáncer podrían responder a fármacos denominados inhibidores de la cinasa. Además, las mutaciones genéticas identificadas aquí podrían conducir al descubrimiento de nuevas terapias dirigidas.

Aunque será necesario realizar estudios más amplios para confirmar los resultados de la investigación, "los hallazgos sugieren que será necesario adaptar los tratamientos a esta población de pacientes varones poco estudiada, según señalan los autores".