La psoriasis pustulosa generalizada (GPP) es una patología poco común pero con efectos graves. Las personas con GPP pueden experimentar brotes recurrentes de la enfermedad, que incluyen una diversidad de lesiones eritematosas y pústulas estériles en todo el cuerpo, a menudo acompañadas de fiebre y escalofríos. Ello puede dar lugar a la necesidad de un tratamiento de emergencia y, en el peor de los casos, la muerte.

Hasta ahora, los investigadores han informado de seis genes asociados con GPP. Aunque estos genes se utilizan de manera habitual para el diagnóstico y el tratamiento, hay pacientes con GPP que no presentan ninguna variante de estos genes lo que sugiere factores genéticos desconocidos asociados con el desarrollo de dicho tipo de psoriasis.

Para abordar este problema, un grupo dirigido por el prof. Masashi Akiyama, Takenori Yoshikawa y el Dr. Takuya Takeichi, del Departamento de Dermatología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nagoya (Japón) utilizó secuenciación de próxima generación para investigar los genes de pacientes japoneses con GPP.

Los hallazgos del equipo, publicados en el ´Journal of the American Academy of Dermatology´ constatan la existencia de variantes genéticas no identificadas previamente y que están asociadas con el desarrollo de la psoriasis pustulosa generalizada (GPP).

En concreto, los investigadores descubrieron que las frecuencias más altas de dos variantes del gen MEFV, p.Arg202Gln y p.Ser503Cys, estaban asociadas con GPP. En particular, el 21% de los pacientes portaban la variante p.Arg202Gln y el 13% portaban la variante p.Ser503Cys.

Según explican en su trabajo, la pirina, el producto de MEFV, regula las vías inflamatorias. Pero variantes específicas de pirina inducen una migración excesiva de neutrófilos a los tejidos, lo que eventualmente desencadena una inflamación excesiva. Por lo tanto, este hallazgo sugiere una ruta probable para la enfermedad.

Estos investigadores creen que las terapias dirigidas a las vías inflamatorias relacionadas con MEFV son una estrategia terapéutica prometedora para los pacientes con estas variantes.

De acuerdo con el prof. Yoshikawa, estos descubrimientos sugieren un nuevo uso para un fármaco comúnmente utilizado para tratar la fiebre mediterránea familiar (FMF): "Dado que estas variantes están asociadas tanto con la FMF como con la GPP, los tratamientos para la FMF también pueden ser eficaces para el tratamiento de pacientes con MEFV. -GPP asociado", concluyó dicho investigador.