La ataxia espinocerebelosa tipo 6, conocida como SCA6, se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa que suele aparecer en la edad adulta y empeora con el tiempo. La persona afectada suele padecer una serie de problemas que van desde pérdida del equilibrio hasta dificultad para coordinar movimientos. También se ha observado en algunos de estos pacientes dificultad para hablar y para ver nítidamente.

Esta compleja enfermedad actualmente no tiene curación pero investigadores de la Universidad de McGill un nuevo descubrimiento realizado por los investigadores de McGill de Montreal (Canadá) dirigidos por la profesora Alanna Watt del Departamento de Biología, han obtenido pistas que podrían abrir posibles caminos hacia nuevos tratamientos.

El principal hallazgo ha sido el de demostrar que las mitocondrias dañadas en las células del cerebelo que es la parte del cerebro que desempeña un papel en el movimiento y el equilibrio, pero también en funciones cognitivas como el lenguaje y la atención, probablemente, contribuyen a la progresión de la enfermedad.

"Las mitocondrias se conocen comúnmente como centrales eléctricas celulares porque generan la energía que la célula necesita para funcionar", explicó Sophia Leung, estudiante de doctorado en el laboratorio Watt y primera autora del artículo.

En un modelo de ratón bien establecido que recapitula características clave de la SCA6, se identificaron cambios en la expresión génica en el inicio de la enfermedad. "Cuando observamos un modelo de ratón de SCA6, observamos que las mitocondrias no lograban generar ese poder crucial. Es más, descubrimos que los cortes de energía empeoraban a medida que lo hacía la enfermedad", agregó Leung.

Los investigadores también descubrieron que en tejido cerebeloso post mortem de pacientes con SCA6, se encontraron cambios metabólicos consistentes con alteraciones mitocondriales, lo que respalda los resultados obtenidos en modelos animales y su aplicabilidad a la enfermedad humana.

En definitiva, el estudio revela que la disfunción mitocondrial y la degradación mitocondrial alterada probablemente contribuyen a la progresión de la enfermedad en SCA6 y sugiere que esto podría ser un objetivo prometedor en cuanto a intervenciones terapéuticas, en particular, para pacientes diagnosticados después del inicio de la enfermedad.

"Es un hallazgo interesante porque sugiere un nuevo objetivo de tratamiento prometedor para los pacientes que viven con esta enfermedad", concluye otra de las autoras principales, Alanna Watt.