La diabetes es una enfermedad compleja. Dentro de este diagnóstico clínico existen distintos subtipos que en el futuro se podrían definir teniendo en cuenta la genética y la fisiología que conducen al desarrollo de la enfermedad. Este conocimiento podría ayudar a los médicos a realizar tratamientos más personalizados, con el objetivo de abordar la causa subyacente de la enfermedad en lugar de dirigirse exclusivamente a los síntomas y, en consecuencia, se podrían obtener mejores resultados.

Sin embargo, este prometedor abordaje personalizado corre el riesgo de terminar resultando, en cierta manera, discriminatorio y clasista. Así lo sugerido el Prof. Josep María Mercader en la conferencia del XXXV Congreso de la Sociedad Española de Diabetes, que pone su broche de oro con los cursos poscongreso.

Para este experto del Broad Institute del MIT (Massachusetts Institute of Technology) y Harvard e investigador en la Facultad de Medicina de Harvard y del Hospital General de Massachusetts, "es urgente que se amplíen los estudios genéticos, para que incorporen diversas poblaciones, en todos los ámbitos, incluyendo el descubrimiento de factores genéticos de susceptibilidad, identificación de mutaciones implicadas en diabetes monogénicas, e incluso estudios de farmacogenética". Y es que, en su opinión. "si no se logra este fin, corremos el riesgo de que esta medicina sea una medicina sólo para "ricos" y caucásicos".

Desafortunadamente, la mayor parte de los estudios genéticos se han hecho sobre todo en poblaciones de origen europeo. Por este motivo, según subraya el Prof. Mercader, "las bases de datos que se utilizan para desarrollar herramientas de diagnóstico y precisión están sesgadas y tienen una precisión menor en poblaciones no europeas".

Otro problema que atisba en el horizonte este experto es el acceso a pruebas genéticas que podrían ayudar a diagnosticar algún tipo de diabetes monogénica. Por ello, recalca, "es importante que este tipo de pruebas sea accesible a todo el mundo y que esté cubierto por la sanidad pública". Para el Prof. Mercader, "no cabe duda que este riesgo es menor en España que, por ejemplo, en los Estados Unidos, debido a la calidad de nuestra sanidad pública; sin embargo, es un riesgo que merece la pena considerar".

Entre las esperanzas y los riesgos

El Dr.JM Mercader es un reputado investigador que trabaja en un centro pionero en el estudio de la medicina de precisión, como es el Broad Institute del MIT y Harvard, y su investigación se centra en la variación genética asociada con la diabetes tipo 2 y procesos asociados, y su traducción a la práctica clínica.

En su conferencia ha detallado cómo se emplea actualmente la genética para entender mejor la diabetes, para predecir su riesgo de aparición y sus complicaciones, y también ha revelado cómo puede estos avances en el conocimiento genético pueden ayudar a diagnosticar distintos subtipos de diabetes monogénicas o indicar el mejor tratamiento. Según ha enfatizado, "es crucial estudiar la genética de la diabetes en poblaciones diversas, sobre todo a nivel de ancestría (la variación genética de las poblaciones humanas en diferentes regiones geográficas y a lo largo de su historia genealógica poblacional), para que la Medicina de Precisión se pueda utilizar de forma equitativa sin importar el origen o la ancestría de los pacientes".

Importantes contribuciones

La Medicina de Precisión ya es una realidad para ciertos subtipos de diabetes monogénicas. Por ejemplo:

• se ha confirmado que los pacientes con diabetes neonatal causada por mutaciones en un canal de potasio responden de forma adecuada a las sulfonilureas
• también se ha observado que ciertos tipos de diabetes monogénica, como por ejemplo MODY causado por mutaciones en los genes HNF1A y HNF4A, responden mejor a un tratamiento con sulfonilureas
• pacientes con diabetes causada por mutaciones en el gen GCK tienen una ligera hiperglucemia, pero no requieren tratamiento, ya que este tipo de diabetes no causa complicaciones diabéticas a largo plazo

Para el Prof. Mercader, "esto significa que, en estos casos en particular, conocer el genotipo del paciente puede orientar mucho sobre el tratamiento y puede tener un impacto importante en su calidad de vida".  Tal y como reconoce, "el impacto que la Medicina de Precisión tiene en estos casos es realmente significativo; sin embargo, estos tipos de diabetes representan tan sólo el 0.4% de todos los casos de diabetes y, por lo tanto, queda mucho por hacer, principalmente para los tipos de diabetes poligénica, que son los que afectan a la mayoría de los pacientes".