El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Dicho cromosoma porta una copia del gen APP (proteína precursora de amiloide), lo que significa que el cerebro de las personas con síndrome de Down produce muchos más depósitos de amiloide que, como se ha demostrado, supone el primer paso en la enfermedad de Alzheimer. Para las personas con síndrome de Down, el deterioro cognitivo a menudo ocurre a partir de los 50 años.

Ahora, un nuevo estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis (EEUU) y publicado en ´The Lancet Neurology´, sugiere que la enfermedad comienza antes y avanza más rápido en personas con síndrome de Down. Se trata de un hallazgo que puede tener implicaciones importantes para el tratamiento y la atención de este grupo de pacientes.

"Históricamente, las personas con discapacidad del desarrollo han sido excluidas de los ensayos clínicos sobre el Alzheimer por lo que, actualmente, no hay terapias en este terreno disponibles para personas con síndrome de Down. Sin embargo, estas personas necesitan estos tratamientos al igual que el resto", manifestó el coautor principal, el Dr. Beau Ances, profesor de Neurología.

Como parte de este estudio, los investigadores mapearon el desarrollo de los ovillos de tau, el segundo paso en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Utilizando escáneres cerebrales con tomografía por emisión de positrones (PET) de 137 participantes con síndrome de Down y 49 con Alzheimer autosómico dominante, los investigadores examinaron cuándo aparecían los ovillos de tau en relación con las placas amiloides y qué partes del cerebro estaban afectadas.

El estudio reveló que la acumulación de placas amiloides y los ovillos de tau (anomalías proteicas que preceden al deterioro cognitivo en el Alzheimer) ocurría antes y más rápidamente en personas con síndrome de Down, y los niveles de tau son mayores para un nivel determinado de amiloide.

"La progresión normal del Alzheimer es que se ve amiloide y luego aparece tau (y esto ocurre con un intervalo de cinco a siete años) y luego neurodegeneración", explicó Julie Wisch, ingeniera senior de neuroimagen en Ances laboratorio. "Con el síndrome de Down, la acumulación de amiloide y tau ocurre casi al mismo tiempo", remarcó.