Si bien la etiología de la enfermedad de Parkinson es ciertamente multifactorial, incluyendo factores tanto genéticos como ambientales, hay evidencia de que la genética por sí sola sólo representa una minoría de los casos y no puede explicar la creciente incidencia de dicha patología.

En esta línea, diversas investigaciones realizadas en las últimas décadas han establecido un vínculo entre la exposición a pesticidas y el riesgo de enfermedad de Parkinson, intentando dar respuesta de por qué algunas personas con alta exposición desarrollan la enfermedad mientras  otras no.  Precisamente, comprender mejor los factores genéticos que influyen en el riesgo de la enfermedad de Parkinson asociado con la exposición a pesticidas fue el objetivo de un estudio realizado la Facultad de Medicina de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA Health).

El estudio, publicado en la revista ´NPJ Parkinson´s Disease´ , utilizó datos genéticos de casi 800 residentes del Valle Central (California) con enfermedad de Parkinson, muchos de los cuales habían estado expuestos a largo plazo a 10 tipos de pesticidas durante al menos una década antes de desarrollar la enfermedad.

Para identificar aquellas variantes con mayor impacto potencial, los autores del estudio examinaron la progresión de la enfermedad y se centraron en las variantes genéticas de pacientes con la enfermedad más progresiva. Examinaron su composición genética en busca de variantes raras en genes asociados con la función de los lisosomas, compartimentos celulares que descomponen los desechos y desechos, que se cree que están asociados con el desarrollo de Enfermedad de Parkinson, y de variantes en pacientes con alta exposición al uso de pesticidas en comparación con una muestra representativa de la población general. 

Los investigadores encontraron que las variantes de estos genes estaban enriquecidas en pacientes con enfermedad de Parkinson más grave que también tenían una mayor exposición a pesticidas. Estas variantes genéticas también parecían ser perjudiciales para la función de las proteínas, lo que sugiere que la alteración de la actividad lisosomal puede estar detrás del desarrollo de la enfermedad de Parkinson combinada con la exposición a pesticidas.

En síntesis, el estudio respalda la hipótesis de que la predisposición genética proviene de cambios menores en los genes asociados con la función lisosomal. "Estas variantes no están teniendo mucho impacto en las causas de la patología. Pero bajo otros factores como la exposición a ciertos pesticidas, podría, con el tiempo, conducir al desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Es lo que se llama interacción gen-ambiente", tal como explicó, al respecto, el Dr. Brent Fogel , autor correspondiente del estudio y profesor de Neurología y Genética Humana de UCLA Health.