En la presión arterial elevada suele existir un componente genético al que se suman contribuciones ambientales como una dieta rica en sal, la falta de ejercicio, el tabaquismo y el estrés. Cuando la presión arterial está constantemente elevada puede dañar el corazón y los vasos sanguíneos de todo el organismo, aumentando el riesgo de una persona de sufrir enfermedades cardíacas, renales, accidentes cerebrovasculares y otras afecciones.

Ahora, investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres en colaboración con el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR) han localizado 100 nuevas regiones del genoma humano, también conocidas como loci genómicos, que parecen influir en la presión arterial de una persona. Más en detalle, han obtenido más de 2.000 señales genéticas independientes para la presión arterial, lo que demuestra la complejidad de la presión arterial,  influenciada por miles de variantes genéticas.

El trabajo publicado en ´Nature Genetics´, es uno de los estudios genómicos de la presión arterial más grandes hasta la fecha, con datos de más de 1 millón de personas y sienta las bases para que los investigadores comprendan mejor cómo se regula la presión arterial.

Para comprender la genética de la presión arterial, los investigadores combinaron cuatro grandes conjuntos de datos de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) de presión arterial e hipertensión. Después de analizar los datos, encontraron más de 2.000 loci genómicos relacionados con la presión arterial, incluidas 113 nuevas regiones. Los análisis también implicaron a cientos de genes no reportados previamente que afectan la presión arterial. Estos conocimientos podrían señalar posibles nuevos objetivos farmacológicos y ayudar a avanzar en la medicina de precisión en la detección temprana y la prevención de la hipertensión (presión arterial alta).

Puntuaciones de riesgo poligénico

A partir de estos análisis, los investigadores pudieron calcular puntuaciones de riesgo poligénico, que combinan los efectos de todas las variantes genéticas para predecir la presión arterial y el riesgo de hipertensión. Dichas puntuaciones de riesgo poligénico pueden discriminar entre pacientes según su riesgo de hipertensión y revelar diferencias clínicamente significativas en la presión arterial.

"Los resultados proporcionan nuevos recursos para comprender los mecanismos biológicos y, lo que es más importante, nuevas puntuaciones de riesgo poligénico para la identificación temprana y la estratificación de personas con riesgo de enfermedades cardiovasculares", indicó, al respecto, Patricia Munroe, profesora de Medicina Molecular en la Universidad Queen Mary de Londres, y autora principal del artículo.