La posibilidad de modificar genes para tratar enfermedades es algo que lleva años captando el interés y los esfuerzos de los científicos. De hecho, el concepto de terapia génica surgió hace más de 40 años y desde principios de los años 90 comenzó a trasladarse a la práctica clínica.

Esta técnica innovadora consiste en el uso de genes para tratar, curar o prevenir enfermedades hereditarias o adquiridas, con el objetivo de corregir la causa genética que hay detrás de dichas patologías, en vez de centrarse directamente en el abordaje de los síntomas. Para lograrlo, es preciso transferir un gen terapéutico (una secuencia de ADN diseñada específicamente para tratar una enfermedad concreta o un defecto congénito) a través de un vector –comúnmente se emplean virus modificados en el laboratorio– a células del paciente.

Con el objetivo de acercar este concepto a la población general, la Fundación Instituto Roche ha publicado el documento `Hablando sobre Terapia Génica´, que forma parte de la colección "Hablando Sobre…", publicaciones dirigidas a la población general, en las que se abordan temas relacionados con la Medicina Personalizada de Precisión de manera sencilla, para contribuir a la divulgación y generación de conocimiento sobre Medicina Personalizada de Precisión.

En concreto, para la directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, "la terapia génica, en el contexto de la Medicina Personalizada de Precisión, está transformando la forma en la que se abordan las enfermedades. Además, su impacto se deriva del potencial que tiene para proporcionar tratamientos altamente personalizados y específicos, abriendo nuevas vías terapéuticas para ciertas patologías que antes no disponían de soluciones efectivas".

Precisamente, en los últimos años, se ha puesto el foco en el desarrollo de una nueva estrategia de terapia génica que permite, no solo manipular los genes, sino también editarlos de manera específica. Se trata de la edición génica, una herramienta altamente precisa y eficiente, siendo CRISPR/Cas la más utilizada.

La edición génica implica alterar el ADN al modificar, agregar o eliminar genes en ubicaciones específicas. Esto se lleva a cabo con el propósito de desactivar, potenciar o alterar ciertas cualidades genéticas para corregir mutaciones dañinas del individuo.

Gracias a los avances que se han ido produciendo en los últimos años, la aplicación de la terapia génica permite el abordaje y tratamiento tanto de enfermedades monogénicas (causadas por la alteración de un único gen) como de patologías poligénicas, entre ellas, el cáncer.