La espina bífida, el trastorno estructural más común del sistema nervioso humano, cuyo tipo más frecuente y grave es el denominado meningomielocele, afecta a uno de cada 3.000 recién nacidos. Sus causas, en su mayoría, siguen siendo desconocidas, por tanto, aunque su incidencia ha disminuido en las últimas décadas, una vez que muchos países introdujeron suplementos de folato en los alimentos básicos, el meningomielocele mantiene su desafío en muchas partes del mundo.

Ahora, un grupo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego (EEUU) ha dirigido una investigación que aporta nuevos conocimientos sobre las causas de la espina bífida. El trabajo del grupo, dirigido por los profs. Keng Ioi Vong y Sangmoon Lee, ambos del laboratorio de Joseph G. Gleeson, en el Departamento de Neurociencias y Neurociencias de la UC San Diego, revela el primer vínculo entre la espina bífida y una microdeleción cromosómica común en humanos.

En concreto, los resultados de este estudio, publicados en ´Science´ demuestran que los portadores de esta anomalía estructural cromosómica, presente en uno de cada 2.500 nacidos vivos, tienen un riesgo de espina bífida más de 10 veces mayor que el resto de población.

Defectos cromosómicos

Los pacientes que fueron reclutados para el estudio padecían la forma más grave de espina bífida. Todos se sometieron a una secuenciación genómica integral basada en las mejores prácticas. El equipo investigador se centró en una pequeña deleción en el cromosoma 22, conocida como 22q11.2del. "Identificamos 22q11.2del en 6 de 715 pacientes estudiados. Si bien no representa un porcentaje alto, pero, según los investigadores, "es, con diferencia, la variación genética más común que podría contribuir a la espina bífida". Asimismo, se identificaron ocho pacientes adicionales con espina bífida que portaban la deleción de una cohorte de aproximadamente 1.500 individuos reclutados debido a la presencia de la deleción común 22q11.2", según señaló el Dr. Joseph G. Gleeson, profesor en el Departamento de Neurociencia y director de neurociencia del Instituto Infantil Rady de Medicina Genómica.

Los investigadores redujeron la causa entre los muchos genes de la deleción 22q11.2 a un solo gen conocido como CRKL. "Eliminamos el gen Crkl en ratones y confirmamos que algunos desarrollaron defectos del tubo neural, incluida la espina bífida", tal como explicó, el prof. Keng Ioi Vong.

Posteriormente, centraron su atención en cómo el ácido fólico puede modular la espina bífida mediada por CRKL. Al respecto, el prof Vong señaló que "estudios previos en humanos demostraron que la suplementación con ácido fólico (también conocido como vitamina B-9) antes de la concepción reduce la incidencia de espina bífida y otros defectos del tubo neural hasta entre un 30 y un 50 por ciento, pero los mecanismos siguen siendo un misterio". "No obstante, se constata que el ácido fólico que toman las mujeres embarazadas puede no sólo reducir el riesgo, sino también la gravedad de los defectos del tubo neural en sus hijos".

Los autores de este estudio esperan que estos hallazgos puedan ayudar a la comunidad investigadora a comprender mejor las causas de los defectos del tubo neural, especialmente las causas atribuibles a la deleción 22q11.2. "También esperamos que nuestros hallazgos puedan contribuir a embarazos saludables, una mejor salud de las mujeres y mejores resultados para los niños", concluyó el prof. Gleeson.