Mientras que la enfermedad de Parkinson (EP) representa uno de los trastornos neurodegenerativos más comunes caracterizado por bradicinesia, rigidez, temblor en reposo e inestabilidad postural, entre otros síntomas, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) comprende un grupo de enfermedades inflamatorias crónicas que afectan, principalmente, al tracto gastrointestinal, incluidas la enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerosa (CU).

Un vínculo entre estas dos afecciones, aparentemente no relacionadas, ha sido sugerido en un estudio llevado a cabo en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai de Nueva York (EEUU). Los hallazgos, publicados en ´Genome Medicine´, apuntan a mutaciones en el gen LRRK2 como un elemento común que vincula ambas afecciones, identificándose, además, genes nuevos que, probablemente, se vean afectados en personas que padecen EII y EP. 

Genética común

"Hemos descubierto que ambas patologías son causadas por ciertos factores genéticos compartidos, incluidas variantes en LRRK2 y otros genes previamente desconocidos para esta enfermedad combinada. Esto podría cambiar drásticamente nuestro enfoque hacia estas enfermedades , lo que permite terapias dirigidas a ambas afecciones simultáneamente", explicó el Dr. Meltem Ece Kars, investigador postdoctoral en el Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada.

El estudio analizó datos de los BioBancos del Mount Sinai Bio Me y del Reino Unido y una cohorte de 67 pacientes diagnosticados con EII y EP del Biobanco Nacional Danés. Este conjunto de datos combinado permitió a los investigadores explorar variantes genéticas raras de alto impacto e identificar nuevos genes y vías biológicas que contribuyen a la comorbilidad entre EII y EP. 

Los investigadores emplearon una variedad de métodos computacionales para descubrir asociaciones significativas entre las variantes del gen LRRK2 y la coexistencia de EII y EP, incluido el enfoque de agrupación de heterogeneidad basado en redes, que han demostrado ser muy eficaz para los descubrimientos de genes en cohortes pequeñas. que no pueden analizarse mediante métodos tradicionales de asociación de genes. Su análisis también reveló varias vías relacionadas con la inmunidad, la inflamación y la autofagia, el sistema de reciclaje celular del cuerpo, que están involucradas en ambas afecciones. 

"Nuestra investigación no sólo vincula genéticamente estas dos enfermedades, sino que también sienta las bases para nuevas formas de tratamiento y potencialmente estrategias de prevención que podrían reducir la carga de estas enfermedades en los pacientes", afirmó el Dr. Kars. 

Al identificar los fundamentos genéticos comunes tanto a la EII como a la EP, se allana el camino para tratamientos innovadores, "ya sea mediante el desarrollo de nuevos objetivos farmacológicos o la reutilización de fármacos existentes, que podrían potencialmente abordar las causas fundamentales de estas afecciones", concluyó dicho experto.