Tras dos días de largos debates, concluyó este jueves la 12ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras (ECRD 2024), celebrada en Bruselas, en la que, principalmente, se revisaron las necesidades insatisfechas de las personas que viven con este tipo de afecciones en toda Europa.

Con más de 600 participantes, la Conferencia culminó con la insistencia sobre un Plan de Acción Europeo para las Enfermedades Raras, que fomente la colaboración entre los Estados miembros de la UE y otros países europeos para mejorar significativamente las vidas de las personas que viven con enfermedades raras.

En concreto, se instó a un enfoque renovado en las enfermedades raras como prioridad de salud pública a través de una cooperación y coordinación reforzadas de los Estados miembros garantizará que los avances científicos, tecnológicos y terapéuticos tengan el mayor impacto para los afectados. En Europa, 30 millones de personas  viven con una enfermedad rara, una población continuamente vulnerable que tiene que hacer frente a muertes prematuras, desigualdades significativas en salud y bienestar, y falta de acceso a tratamientos efectivos, todo esto agravado por la pandemia de enfermedades infecciosas y el conflicto geopolítico.

Retraso en el diagnóstico y disparidades por género

En este marco, se presentó, además, una encuesta, por parte de EURORDIS-Rare Diseases Europ (Organización Europea de Enfermedades Raras) en la que se constata los retrasos en el diagnóstico y las desiguales a las que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras en toda Europa. 

Según algunos resultados de la encuesta, publicada en ´European Journal of Human Genetics´  el tiempo medio desde la primera aparición de los síntomas hasta un diagnóstico confirmado para los pacientes con enfermedades raras se extiende a 4,7 años (más de cuatro años y ocho meses).  Además, el 25% de los encuestados informaron haber recibido ocho o más consultas con un profesional de la salud antes de obtener una confirmación de su diagnóstico. 

Este retraso en el diagnóstico, según EURORDIS, "no sólo retrasa los tratamientos necesarios, sino que también prolonga el sufrimiento y la incertidumbre de los pacientes, exacerbando los desafíos que enfrentan quienes viven con enfermedades raras". 

La encuesta muestra, además, que un 60% de las personas encuestadas fueron inicialmente diagnosticadas erróneamente con una enfermedad física diferente. "Estos diagnósticos erróneos pueden dar lugar a tratamientos inadecuados que pueden empeorar la condición del paciente o dejar la enfermedad real sin tratar, lo que destaca un área crítica para mejorar la formación médica y la concienciación sobre las enfermedades raras", según los responsables de la encuesta.

Asimismo, se hace hincapié en las disparidades significativas en la duración de los procesos de diagnóstico según el género y la edad, y que las mujeres y los niños experimentan esperas más largas para obtener diagnósticos precisos en comparación con los hombres y los adultos.

Según los datos difundidos por EURORDIS, las mujeres pacientes con enfermedades raras esperan una media de 5,4 años para recibir un diagnóstico, en comparación con los 3,7 años de los hombres.  Los adolescentes (de 10 a 20 años) soportan la espera diagnóstica más larga con 10,4 años, mientras que los adultos mayores (más de 50 años) enfrentan la espera más corta con 0,6 años.  En promedio, los bebés (0 a 2 años) pasan 4,9 años esperando un diagnóstico, los niños (2 a 10 años) esperan 8,8 años, los adultos jóvenes (20 a 30 años) esperan 5,5 años y los adultos (30 a 50 años) esperan años) espere 2,7 años. 

Estos hallazgos relacionados con los factores de género y edad subrayan, según la Organización Europea de Enfermedades Raras, la necesidad de programas educativos específicos y protocolos de diagnóstico que aborden y mitiguen estas desigualdades.