Las enfermedades reumáticas también afectan a la edad pediátrica y, aunque la patología más frecuente en este grupo es la artritis idiopática juvenil (AIJ), con una prevalencia aproximada de 1 de cada 1.000 niños, también existen otras enfermedades autoinmunes sistémicas que afectan al colectivo infantil como el lupus, la esclerodermia y las vasculitis. No obstante, "no hay que olvidarse de otras patologías menos frecuentes como pueden ser el síndrome antifosfolípido (SAF) o el síndrome de Sjögren que, al no tener bien definidos los criterios diagnósticos, en ocasiones puede haber dificultades para una detección precoz y que requieren un seguimiento y control estrecho, y un abordaje multidisciplinar", según ha puesto de manifiesto la Dra. Eugenia Enríquez, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

En el marco del curso "Lo mejor del año en Reumatología Pediátrica 2024" de la Sociedad Española de Reumatología (SER), que se ha celebrado los días 24 y 25 de mayo en formato virtual, la especialista ha explicado que "en el SAF pediátrico, a diferencia de los adultos, los niños no suelen presentar enfermedades protrombóticas concomitantes y no suelen tener factores de riesgo cardiovascular por lo que ante la presencia de una trombosis en un niño, hay que descartar siempre un síndrome antifosfolípido. En este grupo son más frecuentes y recurrentes las trombosis venosas y las manifestaciones no trombóticas; así como las formas graves como el antifosfolípido catastrófico por lo que es fundamental hacer un diagnóstico y tratamiento precoz". En concreto, se estima que el SAF en edad pediátrica tiene una incidencia de 2,5 casos por 100.000 niños/as.

"Es fundamental descartar otras enfermedades autoinmunes subyacentes en una consulta de Reumatología pediátrica y realizar un seguimiento periódico para controlar la aparición de diferentes manifestaciones posibles. En caso de necesitar anticoagulación es clave tener buena comunicación con el Servicio de Hematología y explicar a todos los implicados la necesidad de mantener esa anticoagulación durante un tiempo muy prolongado (o indefinido) con los riesgos que esto puede conllevar en un niño o adolescente", ha precisado la Dra. Enríquez.

El síndrome antifosfolípido pediátrico no tiene unos criterios diagnósticos o clasificatorios propios y se apoya en los del adulto. "En el año 2023 se publicaron unos nuevos criterios incluyendo manifestaciones no trombóticas, los cuales podrían ser más útiles para clasificar antes y mejor a los niños con esta enfermedad. En cuanto al tratamiento cabe destacar que, si se trata de una forma grave, se debe iniciar un tratamiento agresivo desde el inicio y valorar siempre el riesgo/beneficio del tratamiento profiláctico en pacientes con anticuerpos antifosfolípido sin clínica asociada", ha señalado.

El síndrome de Sjögren en la edad pediátrica

Por su parte, la Dra. Neus Quilis, del Servicio de Reumatología del Hospital del Vinalopó (Elche), ha asegurado que "el síntoma más frecuente del síndrome de Sjögren en niños es la parotiditis recurrente, mientras que en los adultos esta manifestación es poco frecuente, predominando la sequedad de ojos y boca. El dolor articular es frecuente también en ambos grupos. Además, se trata de una enfermedad sistémica con potencial afectación de otros órganos y sistemas como el riñón, pulmón, sistema nervioso central y periférico, fiebre, etcétera".

Se desconoce su prevalencia; sin embargo, en un estudio internacional que incluyó más de 12.000 pacientes con síndrome de Sjögren, se observó que el 1,3% habían sido diagnosticados en edad pediátrica.

A juicio de la experta, "el manejo de esta patología debe ser individualizado, dependiendo de los síntomas de cada paciente, siendo muy variable. Asimismo, no hay fármacos específicos para esta enfermedad en edad pediátrica". En cualquier caso, -añade- se debe contar con un equipo multidisciplinar que asegure la correcta atención de los pacientes en cada una de las manifestaciones clínicas que pueda presentar.

Las novedades más relevantes en este ámbito pasan por la utilidad de la ecografía de glándula salival en el diagnóstico de estos niños, así como los trabajos publicados que incluyen un número grande de pacientes que permiten caracterizar mejor el perfil clínico de esta patología. "Al no existir criterios de clasificación para Sjögren pediátrico se dificulta la realización de una investigación de calidad tanto en aspectos epidemiológicos, clínicos y terapéuticos", ha advertido la Dra. Quilis.

Sobre "Lo mejor del año en Reumatología Pediátrica 2024", avances y retos

Durante los días 24 y 25 de mayo, los reumatólogos pediátricos han tenido una cita virtual para actualizarse en diferentes temas como la genética en las nuevas propuestas de clasificación de la Artritis Idiopática Juvenil (AIJ), las uveítis no infecciosas en edad pediátrica, la actualización en síndromes autoinflamatorios monogénicos, entre otras cuestiones. Este curso ha ofrecido una revisión de los diferentes estudios publicados en el último año contribuyendo a mejorar el conocimiento de los especialistas en este ámbito, para poder ofrecer la mejor atención posible a los pacientes.

El Dr. Pablo Mesa del Castillo, uno de los coordinadores de esta actividad, ha destacado que "la Reumatología pediátrica dispone de nuevos medicamentos para tratar la AIJ, en concreto fármacos orales que pueden mejorar la tolerancia del niño al tratamiento con alta eficacia en el control de la enfermedad. También se han publicado recomendaciones en patologías de difícil manejo como artritis sistémica o uveítis".

En esta misma línea, la Dra. Mireia López, también coordinadora del curso y reumatóloga del Hospital Universitario Vall d´Hebrón (Barcelona), ha resaltado también el avance en terapias biológicas y tratamientos dirigidos, que están transformando el pronóstico de algunas enfermedades. Además, "se han realizado progresos en la comprensión genética y molecular de estas patologías lo que está facilitando el desarrollo de tratamientos más personalizados y efectivos", ha precisado, destacando también la importancia de estas actividades formativas que sirven para la "actualización continua del conocimiento, el intercambio de experiencias y la discusión de casos complejos".

"La tendencia actual en Medicina y también con especial interés en enfermos pediátricos crónicos es individualizar el tratamiento. Para eso son importantes los estudios funcionales y genéticos, que permiten detectar las alteraciones en las principales vías inflamatorias y actuar en consecuencia. Esto es ya una realidad en algunos grupos de pacientes que presentan síntomas sin una enfermedad definida, principalmente en pacientes con cuadros de fiebre periódica", ha destacado el especialista del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, en Murcia.

En su opinión, "hay que continuar estudiando grupos de pacientes a través de registros, que resultan muy útiles para comprender las particularidades de la enfermedad en niños. También será importante completar estudios clínicos de medicamentos cuyo uso se ha aprobado en adultos para aumentar las opciones de tratamiento individualizado".

Respecto a los retos de futuro, la Dra. López ha centrado este aspecto en "el diagnóstico temprano y preciso de estas enfermedades que, a menudo, presentan síntomas inespecíficos y pueden ser difíciles de distinguir de otras condiciones. La escasez de especialistas en Reumatología Pediátrica también representa un desafío significativo, lo que subraya la importancia de la formación y el apoyo continuos para los profesionales en este campo". Asimismo, la experta ha concluido que: "La educación del paciente y su familia sobre la enfermedad y el tratamiento es esencial para mejorar la adherencia y los resultados a largo plazo".