Los tumores embrionarios del sistema nervioso central (SNC) están compuestos por células neuroepiteliales embrionarias. Las actualizaciones recientes de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) incluyeron varios subtipos nuevos de estos tumores, lo que destaca la creciente importancia de los estudios epigenéticos para definir estas subcategorías.

Al respecto, un estudio realizado por investigadores del Instituto D´Or para la Investigación y la Educación (IDOR) y la Rede D´Or Anatomía Patológica, en colaboración con varias instituciones norteamericanas, incluido el Instituto Nacional del Cáncer (NIH), utilizó nuevos análisis moleculares para desentrañar los mecanismos biológicos de los tumores cerebrales pediátricos y refinar su clasificación.

Según los resultados de la investigación, publicados, recientemente, en la revista ´Acta Neuropathologica Communications´, se halló un grupo particular de casos donde el análisis genético reveló una alteración molecular específica (fusión que involucra los genes BRD4 y LEUTX). El gen BRD4 (Bromodomain Containing 4) actúa en la regulación y el desarrollo transcripcional, además de mantener la pluripotencia de las células madre, y su desregulación se ha asociado con diferentes tipos de cáncer, ya que contribuye a la proliferación celular y a la progresión tumoral. Por otro lado, el gen LEUTX (Leucine Twenty Homeobox) juega un papel en el desarrollo embrionario y en la regulación de la diferenciación celular temprana.

El análisis cuidadoso de cuatro nuevos casos con estas alteraciones moleculares y otros cinco casos descritos individualmente en la literatura reveló características clínicas, radiológicas e histopatológicas similares, lo que indica, según los investigadores, que lo más probable es que se trate de un tipo específico de tumor. Todos los pacientes eran niños de hasta 4 años, con tumores voluminosos, de rápido crecimiento y comportamiento clínico agresivo. Algunos casos respondieron bien a la quimioterapia.

Los autores explicaron que estos tumores son clínicamente agresivos y requieren estrategias de tratamiento personalizadas que combinan la quimioterapia con la extirpación quirúrgica total del tumor. Al respecto, señalaron que "los inhibidores y degradadores de BRD4 de molécula pequeña han mostrado resultados prometedores en estudios preliminares en neoplasias malignas hematológicas y sólidas y pueden representar una vía terapéutica futura para estos tumores agresivos del SNC".