Este martes el Congreso de los Diputados acogió la segunda jornada de debate sobre las vías posibles para superar las desigualdades que existen todavía para una cribado neonatal amplio y homogéneo en España. En la sala Clara Campoamor se escucharon las quejas y propuestas de los ponentes invitados por la Asociación MásVisibles y la firma BioInnova Consulting, entidades organizadoras del evento.

Borja Smith

Recibió a todos Borja Smith, director general de BioInnova Consulting, quien celebró la inquietud intelectual de los congregados como estímulo a escribir una hoja de ruta con colaboración y cocreación que permitan poner los cribados regionales al alcance de cada familia que los precisen.

Dr Marcello Bellusci

Durante la segunda sesión, centrada en dicho itinerario a seguir, el doctor Marcello Bellusci, especialista en enfermedades metabólicas hereditarias y representante del centro europeo de referencia MetabERN del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, expuso el caso de Italia, adelantado en este terreno. Destacó el liderazgo de Galicia y pormenorizó las dificultades del país transalpino para llegar a un modelo centralizado de cribados, tras pasar de 5 a 40 enfermedades detectables. En un proceso en el que hubo incluso que hacer que los niños italianos tuvieron que fijar su residencia en Roma, en algunos casos tras no pocos calvarios familiares.

Dra María Luz Couce

Durante su turno, la neonatóloga metabólica María Luz Couce, presidenta de la comisión de estándares de la Sociedad Española de Neonatología (SENeo), celebró los primeros 56 años de cribados en España, por empuje de los doctores Magdalena Ugarte y Mayor Zaragoza, hasta el avance que supone la espectrometría de masas en tándem que revolucionó las pruebas genéticas.

Como directora del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) ratificó el marcado carácter pionero de su región en el país, con capacidad para detectar inicialmente 25 enfermedades, por encima de las 20 de media europea, aunque aún esté pendiente unificar la nomenclatura. Pero en cualquier caso por delante de países de referencia en otros terrenos como Francia o Reino Unido. Por lo que recomendó a todos superar los criterios ya obsoletos de mediados del siglo pasado.

Actualmente, informó que el cribado neonatal gallego primario detecta 34 enfermedades, en secundario 14 y otras 3 posibles. Por lo que se sitúa cerca de Italia y en la estela de EEUU.

Quiso tender, por todo ello, a un mínimo de máximos en el que se prime la obligación sobre la recomendación, según el ejemplo de la citada Italia.

Dr Domingo González-Lamuño

En esa línea, el doctor Domingo González-Lamuño, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), adscrita al Hospital Marqués de Valdecilla de Santander, apeló a no dejar colgadas a las 30-40 familias que se puedan ver discriminadas por razones de residencia, de un total de 100.000 niños a los que no llegan los cribados en la actualidad.

En un momento en el que el país puede ponerse en posición de liderazgo dentro de Europa. Con incorporación de pruebas y formación para los profesionales de múltiples perfiles como pediatras, nutricionistas, internistas y genetistas, entre otros, además de determinar pruebas de sensibilidad y pruebas de segundo nivel. Al superar el dilema que supone dedicar recursos a personas mayoritariamente sanas en los cribados. Donde es tan importante, ejemplificó, tanto confirmar con segundos marcadores como informar oportunamente a las familias.

Estefanía García

Correspondió a la subdirectora de promoción de la salud y prevención del Ministerio de Sanidad, Estefanía García, explicar el camino seguido para actualizar la cartera de prestaciones del Sistema Nacional de Salud (SNS), con escalas en la comisión de salud pública y la de prestaciones para llegar al Consejo Interterritorial del SNS (CISNS), con previo consenso técnico y político y tamiz en la ponencia de cribados para validar que sean seguros y fiables. Por lo que no albergó ilusiones sobre un plazo inferior a los dos años, a pesar del reciente anuncio del Gobierno. Para resolver, entre otros problemas, los logísticos y de rapidez al aportar los resultados de las pruebas, como aseveró.

Pedro Lendínez

Como organizador del evento, Pedro Lendínez, presidente de la Asociación MásVisibles, destacó progresos en territorios como Cantabria, Baleares o Asturias, además de Galicia. Con la esperanza puesta en las palabras del presidente del Gobierno, del pasado 15 abril, y su compromiso de pasar de 7 a 22 patologías a incluir en cribado en 2025, misión no exenta de complejidades.

José Vicente Galindo

La jornada contó con una destacada presencia de directivos de la industria. El director de precios y acceso al mercado de la compañía Chiesi, José Vicente Galindo, aseguro que su especialidad es en aparato respiratorio y enfermedades raras en las que se ayuda a que los más pequeños tengan vidas plenas, por lo que es más necesario que nunca un cribado generalizado para todo el país.

Aurora Berra

Aurora Berra, consejera delegada y directora general para España y Portugal de Ipsen, describió la jornada de aprendizaje y debate para avanzar en medicina preventiva ante el aumento de patologías raras a cubrir por el SNS.

Paula Rentero

Por su parte, la directora general en España y Portugal de Immedica Pharma, Paula Rentero, describió su compañía de raíz sueca como firma aplicada a detectar y tratar síndromes oncohematológivos y metabólicos, que se valen del cribado para evitar sintomatologías muy severas.

María Gálvez

María Gálvez, responsable de asuntos corporativos de Novartis, defendió la colaboración como expresión de compromiso sectorial y mejora del marco asistencial con el ejemplo de estos cribados.

Dra Iria Nieto

En opinión de la doctora Iria Nieto, directora médica de PTC Therapeutics para España, Italia y Portugal, ya hay un cuarto de siglo de experiencia en su compañía en materia de neurología, sin que algunas patologías se hayan podido incluir todavía en cribado neonatal, que debería ser completo, igualitario y equitativo para todos los neonatos.

Dr Federico Mayor

Finalmente, clausuró la jornada el doctor en farmacia Federico Mayor Zaragoza, presidente de la Fundación Cultura de Paz, al recalcar que es algo extraordinario que la ciencia y la tecnología permitan dar vida normal a niños sin las cuales no tendrían futuro.