Esta cabecera se hace eco del artículo "Medicina genómica y de precisión. Inteligencia artificial y big data" publicado en New Medical Economics. Texto dirigido a la sección `en profundidad´ como fruto de la reflexión de Ignacio Para Rodríguez-Santana, presidente de la Fundación Bamberg, en el que se esclarecen los nuevos espacios en los que cobra vida la nueva medicina. Síntesis de ciencia y técnica que rastrea las causas profundas de cada enfermedad y no sólo sus efectos, dado que el comportamiento de las células tiene fundamentos moleculares. Al hilo de disciplinas ómicas en expansión como la genómica, la proteómica o la metabolómica, pero también desde un uso progresivo del conocimiento del sistema inmunológico y el ciclo vital de las células. Para llegar a comprender los mecanismos biológicos más íntimos con los que llegar a procesos terapéuticos individualizados y pluridisciplinares, más que a productos empleados de forma aislada.

El artículo de Para se enriquece con referencias a las terapias CAR, la edición genética CRISPR o la tecnología de ARN mensajero, esta última responsable de haber salvado millones de vidas en la última pandemia y primera de este siglo, con potencial ahora para dar respuestas en VIH, gripe y cáncer.

Centra su tesis el responsable de la Fundación Bamberg en la justificación genética que, en mayor o menor medida, pueden determinar el devenir de tumores, enfermedades neurodegenerativas, patologías cardiovasculares e, incluso, dictar la respuesta orgánica de cada paciente a distintas infecciones. Sin olvidar que el 90% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene origen genético, como recuerdan los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU. Fundamentos genéticos que, no obstante, pueden ser modificados por las condiciones ambientales que produzcan modificaciones químicas del ADN aunque sin alterar su secuencia, como estudia la epigenética.

En este apasionante momento científico y tecnológico, el autor estima que la secuenciación masiva no sólo progresa en la detección de la predisposición a desarrollar enfermedades hereditarias, sino también en la confirmación de que un tratamiento puede ser adecuado o no para un paciente concreto, según la detección de ciertas alteraciones moleculares, al haber entrado con fuerza en la era de la farmacogenómica.

También atiende Para, en línea con la producción bibliográfica de su entidad, al prodigioso desarrollo que experimenta la generación y almacenamiento de datos con génesis y uso potencial en medicina. Ingente cantidad de información que viene de millones de átomos y pares de bases del ADN y que ya alcanza volúmenes de yobibytes, equivalentes cada uno a 1,2 billones de exabytes. Desafío que no arredra, por ejemplo, al doctor Ángel Carracedo, en su propósito de secuencias el ADN de 400.000 personas en Galicia para que la región de un paso de gigante en prevención.

Por eso, Para ayuda a perder el miedo a conocer a fondo ese 98% del ADN humano que todavía se considera parte del genoma oscuro a cuyas letras hay que buscar significado y función, si es que la tiene en todos los casos, para saber en detalle qué expresión de genes desemboca en la producción de proteínas y cuáles. Entrando también en el terreno de la aludida epigenética que busca comprender qué contexto vital de las personas dicta las normas que llevan a conservar la salud o, por el contrario, a desarrollar enfermedades. A la vez que la tecnología ofrece cada vez más posibilidades para el uso general del lenguaje natural y la inteligencia artificial basada en algoritmos.

Invita por todo ello igualmente el presidente de la conspicua institución de pensamiento sanitario a desentrañar los misterios que representan los transposones, en repetición de secuencias de ADN todavía no comprendidas e incapaces de codificar proteínas, para iluminar ese genoma todavía oscuro en el umbral de un ADN próximo a ser desvelado en su plena naturaleza. Para salir al paso tempranamente de infecciones y la inflamación como fenómeno transversal, el estrés oxidativo, la caducidad programada de las células humanas o senescencia y, cómo no, dando prioridad al abordaje del cáncer y la mayoría de las enfermedades raras, dentro de una medicina que también quiere ser regenerativa y doblar el brazo del tiempo para retrasar el envejecimiento y apuntar a una mayor longevidad siempre con mejor calidad de vida.