La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es una forma grave de HF y potencialmente mortal, que ocurre cuando un niño hereda dos copias de los genes causantes de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), una de cada padre, lo que resulta en niveles muy elevados de colesterol, variando de 500-1000 mg/dL. Afecta aproximadamente a 1 de cada 300.000 personas y puede causar enfermedad coronaria y estenosis aórtica grave antes de los 10 años. Un diagnóstico precoz y la disponibilidad de nuevos fármacos permitirían incrementar la supervivencia de estos pacientes con una mejor calidad de vida. La detección temprana, que se debería realizar antes de los dos años junto con el tratamiento hipolipemiante, es crucial en estos pacientes. Y, además, pueden contribuir a reducir los eventos cardiovasculares y a aumentar la esperanza de vida. 

La Dirección General de Farmacia del Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de Evkeeza^® (evinacumab), para el tratamiento de los pacientes adultos y niños a partir de 5 años con HFHo. "Esta aprobación es una magnífica noticia y significa un nuevo paradigma en el tratamiento de niños y adultos afectados con este trastorno grave, que contribuirá a prevenir la enfermedad cardiovascular prematura y a mejorar su calidad de vida. Con esta aprobación el Ministerio y las CCAA han mostrado su sensibilidad y compromiso con estos pacientes y sus familias", ha señalado el Dr. Pedro Mata, médico y presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.

También, comenta el Dr. Mata "que, a pesar del coste de los nuevos fármacos para esta enfermedad rara, su aprobación es una inversión en salud. Y poder dejar la LDL-aféresis es una transformación profunda en la vida de las personas". Con esta aprobación, España es un modelo de acceso global gratuito al tratamiento de la HF.

Con el compromiso y apoyo de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), se ha logrado obtener el reembolso de diferentes medicamentos para el tratamiento de la HF desde 2004. Así, se ha conseguido el acceso global de diferentes medicamentos, como las estatinas, ezetimiba, los inhibidores de PCSK9 y procedimientos como la LDL-aféresis.  

Vivir con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota

Esther Villalmanzo nos comenta la historia de su familia. Han pasado casi 40 años. "Mis padres estaban angustiados porque una de sus hijas, a la que le habían detectado unos niveles de colesterol cercanos a 1.000 mg/dl, acababa de fallecer a causa de un infarto. Sólo tenía ocho años. Como otros dos hermanos también tenían cifras semejantes, buscaban una solución que evitara que les ocurriera lo mismo".  Apenas había fármacos para ese trastorno. Por tanto, se les aconsejó la realización de LDL-aféresis, un procedimiento similar a la diálisis renal que permite la eliminación de la sangre de las partículas de LDL (el colesterol malo). Al final, a estos dos hermanos con HF Homocigota se les realizó un trasplante hepático, que era el último recurso para tratar de controlar los niveles muy elevados de colesterol. "En la actualidad, con los nuevos tratamientos, la opción del trasplante esta desechada, ya que se puede controlar el colesterol-LDL y llevar una vida normal" comenta el presidente de la FHF.  

En la era pre-estatinas estos pacientes podían morir en la primera década de la vida. Pero en los últimos años, la disponibilidad de los nuevos tratamientos ha contribuido a reducir los eventos cardiovasculares y aumentar la supervivencia, además de mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

 La Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha compartido con el Ministerio los datos recientemente publicados del seguimiento del estudio SAFEHEART, que muestran como la mejora en el tratamiento ha contribuido a aumentar la supervivencia de estos pacientes. Se observó un aumento de la supervivencia libre de eventos cardiovasculares a largo plazo. Los portadores de variantes genéticas más graves pasaron de 28 a 35 años en 7 años. "La mayoría de los pacientes tomaban estatinas y ezetimiba junto con otros nuevos fármacos y el 20% estaba con LDL-aféresis. Los pacientes con variantes genéticas de alelo nulo (más graves) eran más jóvenes, tenían niveles más elevados de C-LDL sin tratamiento y presentaron el primer evento de enfermedad cardiovascular a una edad más joven" comenta el Dr. Rodrigo Alonso, miembro del comité científico de la FHF y primer firmante del estudio.

 Nuevos fármacos

Para el Dr. Alonso "se están produciendo avances muy importantes en el conocimiento y abordaje de la HFHo, lo que nos hace concebir esperanzas de que, en pocos años, la calidad de vida y el pronóstico de estos pacientes puede mejorar de forma radical". Con respecto a los nuevos fármacos, el experto ha destacado que evinacumab y lomitapida –utilizado en España mediante uso compasivo- pueden "conseguir reducciones del colesterol-LDL cercanas al 50% en la práctica totalidad de estos pacientes", explica. "En combinación con estatinas y otros fármacos, están destinados a convertirse en el tratamiento estándar de la enfermedad porque necesitamos una reducción del 75-85% en C-LDL para conseguir los objetivos del tratamiento, sobre todo en aquellos sujetos que presentan las mutaciones más graves y en los que no se obtienen los objetivos terapéuticos con los fármacos y técnicas actuales".