Detrás de cada historia hay una persona que sufre y una familia. En su compromiso por mejorar la calidad de vida de las personas, Chiesi España organizó este martes un encuentro informativo sobre Fabry 2.0: Cambio de paradigma en el abordaje de la enfermedad de Fabry`. Se contó con la participación de profesionales sanitarios expertos en el ámbito de las enfermedades raras que compartieron sus reflexiones sobre el abordaje de estas patologías en España, con especial atención a la enfermedad de Fabry.

El foco de la reunión fue profundizar en esta enfermedad, qué supone y cómo se está tratando en España. En primer lugar, compartió la visión y misión de Chiesi Dolors Querol, su directora de Medical y Technical Affairs. Recordó que la empresa cumplirá el próximo año su 90 aniversario. Están presentes en 31 países y cuentan con siete centros de investigación. Es una compañía cuya visión es de "valor compartido". Tienen investigación en España. El valor compartido se fundamenta en en la de prosperidad, con impacto en la comunidad; en el planeta, con el cuidado medioambiental y la reducción de los Gases de Efecto Invernadero; y la mejora de la calidad de vida de las personas. En la enfermedad de Fabry, la novedad de Chiesi es la llegada de pegunigalsidasa alfa.

La Dra. Pilar Giraldo, del Hospital Miguel Servet (Zaragoza), puso en contexto qué suponen las enfermedades raras. "La investigación que proviene de la industria es fundamental para avanzar en el manejo de estos pacientes", comentó. Es importante conocer estas patologías para poder diagnosticarlas. Antes, "esto era un desierto de tratamientos". En el caso de la enfermedad de Fabry, sólo se trataba sintomatología como el dolor. En estos momentos, hay cinco opciones. Aquí, la patología repercute a todo el entorno familiar, porque además se hereda. Y hay problemas de niños que se pueden ver discriminados en el entorno escolar, porque no tienen tanta energía como los demás o porque sufren múltiples dolores.

Se mostró optimista, porque se ha pasado de cero tratamientos a cinco. No son curativos, pero hacen la enfermedad más manejable. Se está comenzando la etapa de la terapia génica, que será un paso más hacia la curación. La pandemia de la Covid ha sido determinante para el avance por lo aprendido en cierta tecnología sanitaria.

Del diagnóstico, tratamiento y necesidades no cubiertas de la enfermedad de Fabry habló la Dra. Mónica López, del Hospital 12 de Octubre (Madrid). Ella hizo la tesis doctoral sobre esta patología en 2006 y desde entonces ha cambiado el curso de la enfermedad. Es de base genética (el gen GLA). "Es una enfermedad crónica, pero no hay afectación de las funciones cognitivas", afirmó. Tienen síntomas desde niños, y afecta más a los varones. En las mujeres, hay más niveles de afectación. Lo que sufren sobre todo desde niños es dolor. Aclaró que es un dolor muy invalidante en manos, palmas y pies, con mucho sudor. Igualmente, tienen manchas. Y puede tener afectación renal y cardiovascular, sobre todo a los 30 años.

Hoy por hoy, el diagnóstico debe ir acompañado de unas manifestaciones clínicas. Se está buscando un biomarcador. La prevalencia de la enfermedad está en uno por 100.000-150.000 habitantes. En España, hay diagnosticados unos 300. En una enfermedad genética, "siempre hay que preguntar por la familia".

Admitió que ella es una privilegiada por estar en un CSUR. El abordaje ha de ser multidisciplinar, porque es una enfermedad multisistémica. "Lo ideal sería llegar a la terapia monogénica. En 2001, empezamos con la terapia enzimática", informó. Desde 2006, la chaperona. ¿Cuáles son las necesidades no cubiertas? "Tienen una enfermedad crónicamente progresiva y a la larga, a veces, invalidante, si sufren por ejemplo un ictus", respondió. Consideró que se puede mejorar mucho en la parte del abordaje no médico. La mayoría de los pacientes se suelen tratar de adultos. El coste de seleccionar embriones para evitar la enfermedad es menor que el tratamiento a una persona con la patología, por lo que hay que intentar dar respuesta a esto. Advirtió de que, cuando hay daño orgánico, la regresión es muy complicada. Si bien, hay que elegir muy bien el momento para iniciar el tratamiento. Si se piensa en la fisiopatología de la enfermedad, cuánto antes mejor.

Querol retomó la palabra para centrarse en el compromiso de Chiesi con la enfermedad de Fabry. Expuso que la pegunigalsidasa alfa es para mayores de 18 años. Es infusión, intravenoso. Enzimático sustitutivo. Está aprobado para aplicarlo cada dos semanas. Anunció que en breve pondrán en marcha unos proyectos de investigación para avanzar en el conocimiento y acompañamiento de esta enfermedad. Estos pacientes tienen una adherencia tremenda a sus médicos.

Desde junio, ya está la autorización de comercialización de la pegunigalsidasa alfa (ELFABRIO®) en España. La Dra. Giraldo ha sido la investigadora principal de los ensayos que se han hecho de esta molécula. "La permanencia en sangre de la molécula es superior a la de las otras alternativas. El tratamiento ha sido sin incidencias en efectos adversos. En la última etapa, el tiempo de administración se redujo. Es una infusión de una hora, con buena tolerancia y respuesta clínica", sostuvo. Se administra una enzima, de origen vegetal, que el paciente no puede fabricar. Al estar más tiempo en el torrente sanguíneo, es más fácil que llegue a más partes del organismo. Aparte de una distribución mejor, se quiere validar si se puede espaciar en el tiempo. Se está investigando si se puede prolongar de administrarlo cada dos semanas a cada cuatro. El espaciarlo conlleva "ganar en calidad de vida".

¿Qué es pegunigalsidasa alfa?

La pegunigalsidasa alfa (ELFABRIO®) es una nueva terapia autorizada por la EMA como tratamiento de sustitución enzimática en pacientes adultos con enfermedad de Fabry confirmada.

Se trata de una enzima α-galactosidasa A humana recombinante expresada en cultivos de células vegetales, que sería la primera terapia de sustitución enzimática pegilada para el tratamiento de esta enfermedad.

Los ensayos clínicos incluyeron a más de 140 pacientes con enfermedad de Fabry en todo el mundo (cinco de ellos tratados en España).

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara que puede afectar a muchas partes del cuerpo. En los pacientes con enfermedad de Fabry, una sustancia grasa no es eliminada de las células del cuerpo y se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual puede causar fallo orgánico. Esta grasa se acumula en las células de estos pacientes porque no tienen una cantidad suficiente de una enzima llamada α- galactosidasa-A, la enzima responsable de degradarla. La pegunigalsidasa alfa se utiliza a largo plazo para suplementar o sustituir esta enzima en pacientes adultos que tienen enfermedad de Fabry confirmada.

Pegunigalsidasa alfa recibió resolución positiva de financiación por la CIPM (Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos) y desde junio está disponible comercialmente en España.

Sobre el impacto de la enfermedad de Fabry

Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Los primeros síntomas clínicos pueden aparecer en la infancia, normalmente entre los tres y los diez años. En general, en las niñas aparecen unos pocos años más tarde que en los niños. Con la edad, se van produciendo daños progresivos en sistemas de órganos vitales en ambos sexos. El control clínico y el seguimiento regular son esenciales, ya que la ausencia de síntomas al inicio o en evaluaciones de seguimiento no implica que no puedan desarrollarse complicaciones orgánicas más adelante.