A partir de la década de 1980 se viene observando un paulatino incremento del cáncer de tiroides, especialmente el cáncer papilar de tiroides (CPT). Su diagnóstico se realiza, principalmente, mediante exámenes ecográficos y biopsia por aspiración con aguja fina (AAF). Sin embargo, aproximadamente el 30% de las AAF presentan un diagnóstico indeterminado y el 10% de los hallazgos no son diagnósticos. Los pacientes con hallazgos indeterminados de nódulos tiroideos generalmente se someten a cirugía diagnóstica. Entre el 20% al 30% de los nódulos se detectan como malignos, mientras entre el 70% al 80% de los pacientes con nódulos indeterminados que se encuentran histológicamente benignos se han podido someter a procedimientos quirúrgicos innecesarios.

En este contexto, investigadores de Sinai Health (EEUU) y la Universidad de Toronto (Canadá) han conseguido obtener nuevos conocimientos sobre cómo se podría tratar más eficazmente el cáncer de tiroides, mediante un estudio cuyos resultados han sido publicados en ´JAMA Network´.  Los hallazgos podrían ayudar a los médicos a diferenciar los tumores de bajo riesgo de los de alto riesgo y ​​ayudar a evitar procedimientos quirúrgicos innecesarios. 

El estudio, que analizó tejidos tumorales de tiroides y biopsias de nódulos tiroideos de 620 pacientes del Hospital Mount Sinai entre 2016 y 2022, examinó si las diferencias en las variantes genómicas de RAS (RAS es la familia de genes que varía con mayor frecuencia en el cáncer humano) de los pacientes se reflejaban en el estado de sus tumores. También investigó la presencia de la variante BRAF V600E y de las variantes del promotor TERT en las muestras de los pacientes.

Desde el punto de vista de estos investigadores, la implementación generalizada de ensayos moleculares como diagnóstico rutinario del cáncer sigue siendo un desafío. Y es que la interpretación de las variaciones genómicas puede ser compleja y puede variar debido a las diferencias entre pacientes en dichas variantes.  De ahí que consideren que las variantes de RAS por sí solas, incluidos los eventos de VAF bajo, no confirman la malignidad de un tumor desconocido; por lo tanto, no deberían dictar únicamente las decisiones clínicas.

"Los resultados obtenidos ayudan a promover la comprensión de las diferencias en la variación genómica entre pacientes que portan la misma mutación genética, facilitando así el tratamiento individualizado basado en la extensión de la mutación presente en el paciente", explicó el prof. Guodong (David) Fu , investigador del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum y del Laboratorio de Investigación Alex y Simona Shnaider en Oncología Molecular en el Hospital Mount Sinai.

"Identificar diferencias en las variantes genómicas entre pacientes puede mejorar la precisión en la detección del cáncer, especialmente diagnosticando neoplasias malignas antes de la cirugía y distinguiendo los cánceres de bajo riesgo de los más agresivos", indicó, por su parte, el Dr. Ian Witterick, cirujano jefe de Sinai Health y profesor del departamento de Otorrinolaringología.