Durante la segunda jornada nacional sobre el futuro de las terapias avanzadas (TTAA) en enfermedades raras (EERR), organizada por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), quedó patente la falta de tiempo protegido que sufren los médicos cuando quieren realizar investigación que aporte beneficio perdurable a sus pacientes presentes y futuros.

Marian Corral

El acto se desarrolló en el auditorio de la sede madrileña de la Universidad Camilo José Cela-Campus de Almagro y fue Marian Corral la maestra de ceremonias, en su calidad de directora ejecutiva de la patronal de laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos, quien aprovechó para reforzar mensajes como que el debate sobre la rápida evaluación de estos medicamentos no es una cuestión demorable. Dicho en una ocasión siempre propicia, como otras anteriores, para identificar desafíos aún no resueltos en el abordaje de las patologías poco frecuentes.

Borja Smith

En la segunda ronda de expertos, Borja Smith. director general de BioInnova Consulting, orquestó el debate en torno a los avances y desafíos clínicos que plantean las terapias avanzadas en el abordaje de las enfermedades raras. Dentro de una senda esperanzadoramente abierta por los tratamientos CAR para llegar a resultados curativos pero también con la amenaza de insolvencia para el sistema sanitario. Razón por la que preguntó a un jefe de hematología, a una investigadora en inmunología y a un responsable científico del Instituto de Salud Carlos III, además de a una representación de pacientes, sobre los cambios necesarios en el modelo asistencial y aquellos también deseables en el diseño de los nuevos ensayos clínicos. 

Dr Víctor Jiménez

El doctor Víctor Jiménez, jefe del servicio de hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, consideró que falla la interconexión entre los centros emisores y receptores de pacientes de patologías poco frecuentes, ya sea para su tratamiento como para su inclusión en investigación. Además de apreciar dificultades para las comparaciones entre las fases clínicas y las opciones de valoración previa de las cohortes y la contraposición de los brazos de los ensayos clásicos. Comparaciones interindividuales para enfermedades por definición con pocos pacientes susceptibles de ser enrolados. A diferencia de las terapias comerciales como las CAR, que desde el principio planifican mejor la continuidad de la investigación. A la vez que se incluyen variables poco trabajadas hasta hace poco, como el impacto en calidad de vida de los tratamientos. De lo que dedujo un gran cambio en los próximos tres lustros para todo esto.

Alessandra Magnani

Desde la pantalla del auditorio de la universidad intervino Alessandra Magnani, responsable de la plataforma de TTAA e inmunoterapia del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, para destacar infraestructuras hospitalarias como las salas blancas y las actuales garantías de producción, en contraste con el desafio clínico-científico y económico que supone el mantenimiento del suficiente personal especializado. Tarea que requiere atraer talento para un trabajo que lleva del concepto de seguimiento biológico y clínico al propio diseño de las investigaciones. Mediante interacción de equipos en todas las fases según las buenas pautas de fabricación asentadas en los hospitales. 

Mientras que de su plataforma de trabajo con soporte técnico centrado en la calidad destacó su transversalidad, en un proceso muy dinámico que abre muchas puertas y con amplia experiencia en células madre y enfermedades monogénicas y gracias al prodigioso aprendizaje que permite la producción de CAR-T.

Pidió por ello compañía en esta exploración que precisa la terapia génica con vectores no vírales para evitar costes y riesgos laborales con terapias aplicables in vivo capaces de mejorar desembolsos y resultados. Dado que las TTAA son una opción inédita para los pacientes con enfermedades minoritarias con pruebas de concepto ensayadas por inmunológicos en inmunodeficiencias primarias claramente raras y de causas muy precisas e interés potencial hacia enfermedades más prevalentes. 

Javier García

En su calidad de director del departamento de desarrollo de medicamentos de TTAA del Instituto de Salud Carlos  III (ISCIII), Javier García, vio en la falta de personal altamente capacitado el principal problema para progresar más rápido con este tipo de tratamientos. Además de que la financiación se apoya en publicación de ideas muchas veces originales pero con pocas posibilidades de llegar al mercado o al paciente. Por lo que incidió en la transversalidad de la investigación ya aludida gracias a personal asistencial muy creativo pero también que se ve obligado a pagar su dedicación con altos costes en tiempo. Pero sin desfallecer cuando es posible cambiar las enfermedades de base antes incluso de que aparezcan como permiten las terapias avanzadas que corrigen errores genéticos. 

Isabel Motero

La directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Isabel Motero, destacó el primer cuarto de siglo de su entidad y propuso seguir soñando juntos para que lleguen más tratamientos como aquellos que son capaces de cambiar la vida de las personas con EERR, especialmente cuando no hay alternativas terapéuticas todavía.

Beatriz Perales e Iván Silva

Hacia el final de la reunión, Iván Silva, vocal de la junta directiva de AELMHU, reforzó las palabras inaugurales de su presidenta, Beatriz Perales, con aportación de unos últimos mensajes dirigidos a lograr un acceso más rápido y equitativo a los medicamentos huérfanos. Misión no exenta de desafíos para la investigación, la producción industrial y el marco regulatorio. Cuando la oportunidad es, como dijo, cambiar la vida de miles de personas con opción a su curación, desde la certeza de que las terceras jornadas sobre TTAA traerán muchas novedades para las EERR gracias al camino ya iniciado por las CAR-T.

Finalmente, Javier García razonó que habría que cambiar las reglas para atajar la saturación de centros de patología hipertrofiada con desafío a la sostenibilidad del sistema sanitario. Con propuesta también de evitar ese encorsetamiento que igualmente detectó Víctor Jiménez, con u mayor impulso a la imaginación investigadora.