La encelopatía epiléptica y del desarrollo (EED) está considerada una enfermedad devastadora que puede comenzar poco después del nacimiento de una persona y provocar una discapacidad grave o la muerte. Al respecto, investigadores del Instituto Florey de Neurociencia y Salud Mental de Melbourne (Australia) podrían haber hallado cómo una rara mutación genética rompe una "puerta" molecular, causando esta incapacitante patología.

"Los canales de sodio son proteínas grandes ubicadas en las membranas de las neuronas que poseen un mecanismo que funciona, en cierto modo, como ´una puerta´ que se cierra automáticamente", explicó el Dr. Géza Berecki, biofísico del citado Instituto, cuyo estudio ha sido publicado en la revista ´Brain´.

"En individuos sanos, esta puerta celular se abre brevemente y luego se cierra automáticamente para evitar que los iones de sodio fluyan continuamente hacia las neuronas. Hemos descubierto que en ciertas formas de EED (causadas por mutaciones en el gen que codifica el sodio neuronal Nav1.2), la puerta siempre está abierta, lo que permite que los iones fluyan continuamente, acabando por provocar convulsiones", agregó.

Esta es la primera vez que se ha demostrado que las mutaciones de SCN2A pueden causar un flujo ininterrumpido de iones de sodio hacia las neuronas, lo que lleva a convulsiones. "La mutación en SCN2A que causa la EED altera la inactivación rápida del canal Nav1.2. Esto perjudica a la capacidad del cerebro para apagar las señales neuronales, lo que provoca un aumento general de la excitabilidad cerebral", según explico el Dr. Berecki.

El gen SCN2A es muy extenso, lo que significa que tiene un inmenso potencial de variación genética. La cantidad de mutaciones distintas del gen SCN2A continúa creciendo a medida que se generaliza la secuenciación de genes. 

El Dr. Berecki indicó que la investigación del Instituto Florey sobre las epilepsias genéticas, incluida SCN2A, no solo profundiza sobre la comprensión de las enfermedades de los canales iónicos sino que también apunta a nuevas interacciones moleculares cruciales esenciales para el rápido proceso de inactivación en los canales Nav1.2. 

"Si bien estos descubrimientos son importantes para el avance de la ciencia fundamental, también tienen implicaciones terapéuticas prometedoras. Los medicamentos capaces de modificar el mecanismo de inactivación de Nav1.2 pueden allanar el camino para estrategias de tratamiento personalizadas más efectivas para las personas afectadas", concluyó el Dr. Berecki.