Las personas con trastornos raros, aquellos con una prevalencia de <1 en 2.000, y con una causa genética en el 72% de los casos, requieren de especialistas con amplios conocimientos clínicos para poder establecer el diagnóstico más preciso. Actualmente, la alteración genética subyacente en las enfermedades consideradas ´raras´ se puede detectar cada vez más fácilmente mediante técnicas como la secuenciación del exoma (ES), una especie de análisis de todas las secciones del material genético (ADN) que codifican proteínas.

En este contexto, un estudio en el que han participado 16 universidades y hospitales universitarios de Alemania, publicado en la revista "Nature Genetics", se marcó como objetivo encontrar la causa de la enfermedad en el mayor número posible de pacientes mediante métodos innovadores. 

El trabajo permitió identificar una causa genética en 499 pacientes, de los cuales 425 eran niños. Se establecieron diagnósticos genéticos moleculares en el 32% de los pacientes, con un total de 370 causas genéticas moleculares distintas. "Estamos satisfechos del hallazgo de 34 nuevas enfermedades moleculares, lo que supone un gran ejemplo de cómo la atención al paciente en los hospitales universitarios genera conocimiento", afirmó la Dra. Theresa Brunet, una de las autoras principales del Instituto de Genética Humana del Klinikum rechts der Isar de la Universidad Técnica de Múnich.

"La secuenciación de lectura larga nos ha permitido encontrar alteraciones genéticas difíciles de detectar y suponemos que podremos realizar más diagnósticos con este método", explicó la Dra. Nadja Ehmke, responsable del servicio de diagnóstico genómico del Instituto de Genética Médica y Genética Humana de la Charité y una de las autoras.

En resumen, una combinación de una evaluación clínica estructurada por un modelo digital de terreno (MDT), una prueba de secuenciación avanzada, como la secuenciación del exoma, y ​​una discusión integral de los resultados reduce el retraso diagnóstico y puede mejorar la terapia. 

Análisis facial para detectar enfermedad rara

Los investigadores también estudiaron si el uso complementario de herramientas de aprendizaje automático e inteligencia artificial (IA) mejora la eficacia y la eficiencia del diagnóstico. Para ello, se probó, por primera vez a gran escala, un software "GestaltMatcher", desarrollado por investigadores de Bonn, que utiliza el análisis facial asistido por ordenador para ayudar a la persona que lo utiliza en el diagnóstico de enfermedades raras. En el estudio se utilizaron los datos de secuencias e imágenes de 224 personas que también habían dado su consentimiento para el análisis asistido por ordenador de sus imágenes faciales, y se ha demostrado que la tecnología asistida por IA ofrece beneficio clínico.

El software GestaltMatcher puede reconocer anomalías en el rostro y asignarlas a enfermedades específicas. " El diagnóstico temprano es esencial para los afectados por enfermedades raras y sus familias. El uso de apoyo del software por parte de los pediatras podría ser útil ya en el caso de anomalías durante el cribado U7 a los 21 a 24 meses o U7a a los 34 a 36 meses", afirmó el autor correspondiente, el prof. Peter Krawitz, director del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática (IGSB) en el Hospital Universitario de Bonn (UKB), donde se está desarrollando dich software.