El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha creado una nueva línea de investigación sobre el sarcoma de Ewing que estará liderada por el Dr. Raúl Terés Lleida, la Dra. Ana Sebio García y la Dra. María Aguado Sorolla, investigadores del Grupo de Oncología Clínica. Este proyecto se ha podido llevar a cabo gracias a la donación de más de 90.000 euros que recaudó la familia de Marc Riera i Castellà, paciente que murió en noviembre de 2022 en el Hospital de Sant Pau con sólo veinte años, debido a un sarcoma de Ewing.

saEn noviembre de 2023 la familia y amigos de Marc organizaron l´Arriarem, una marcha y carrera solidaria en la que participaron más de 2.500 personas en el municipio de Fontcoberta, donde se recaudó el dinero que ha permitido impulsar la creación de esta nueva línea de investigación. Esta iniciativa hizo realidad un deseo de Marc, movilizó a gente de todas partes y contó con la implicación de instituciones públicas y empresas que apoyaron la causa. Todo el dinero recaudado se ha destinado íntegramente al Instituto de Investigación Sant Pau.

El Hospital de Sant Pau, donde se trató a Marc durante la enfermedad, tiene una amplia experiencia en el tratamiento de los sarcomas desde hace más de 40 años. Desde 2015 está reconocido como Centro de Referencia Nacional (CSUR) y desde 2017 forma parte de la Red Europea Euracan.

Un tumor que afecta principalmente a adolescentes y jóvenes

El sarcoma de Ewing es un tumor infrecuente, con una incidencia en población caucásica de 0,3 casos por 100.000 habitantes/año. Supone el tercer tumor óseo maligno más frecuente en humanos, pero en adolescentes y adultos jóvenes -que son el grupo poblacional con mayor incidencia- es el segundo más frecuente, detrás del osteosarcoma. La media de edad en el diagnóstico es de 15 años, afectando más al sexo masculino.

Este tumor se localiza principalmente en las diáfisis de los huesos largos como fémur, tibia o húmero (60%), seguido de pelvis, pared torácica y columna (26%) y hasta un 20% son extraesqueléticos. Los síntomas clínicos más habituales son el dolor óseo persistente, que puede llegar a despertar al paciente por la noche, o la cojera prolongada e injustificada (en aquellos que se localizan en las extremidades inferiores o pelvis).

El tratamiento del sarcoma de Ewing implica realizar poliquimioterapia y tratamiento local (cirugía en la mayoría de los casos, con o sin radioterapia, o radioterapia cuando la cirugía no es factible). En aquellos pacientes con tumores localizados que no responden de forma adecuada a la quimioterapia, se realizan otros tratamientos como el autotrasplante de progenitores hematopoyéticos como rescate.

Con estos tratamientos se consigue la curación de aproximadamente 2 de cada 3 de los pacientes que debutan con enfermedad localizada en el diagnóstico. En aquellos pacientes que cuando se diagnostican ya presentan la enfermedad diseminada, la respuesta inicial a los tratamientos suele ser muy favorable, pero a largo plazo el pronóstico es sombrío, con una supervivencia a los 5 años del 25-40%. El pronóstico es especialmente desfavorable en aquellos pacientes que presentan afectación de médula ósea, con una supervivencia media de aproximadamente 1 año.

La importancia de la calidad de vida

La investigación en sarcoma de Ewing se ha centrado principalmente en determinar las opciones terapéuticas más efectivas y en buscar nuevos tratamientos que mejoren el pronóstico de estos pacientes, con avances destacables en la última década. Sin embargo, el impacto sobre la calidad de vida de los pacientes que tienen tanto el diagnóstico como, principalmente, los tratamientos, no está tan bien definido y esto limita las opciones de intervención por parte de los sistemas de salud para prevenir e intentar minimizar estos efectos negativos.

Uno de los primeros proyectos que se impulsarán en esta nueva línea de investigación será precisamente analizar los efectos de los tratamientos para el sarcoma de Ewing sobre la calidad de vida de los pacientes tanto a nivel físico, psicológico, funcional, laboral o estudios, económico, social, en el ámbito reproductivo, entre otros.

Los efectos del tratamiento, tanto a corto como a largo plazo en los largos supervivientes, no son suficientemente conocidos. Esto impide desarrollar una estrategia óptima de cuidados que minimice todos estos impactos y permita a los pacientes mantener la mejor calidad de vida posible tanto durante el tratamiento como posteriormente.

Primero se estudiará la calidad de vida basal de los pacientes con sarcoma de Ewing y el impacto que supone sobre ella el diagnóstico, tratamiento y posibles secuelas a largo plazo. Después, de acuerdo con los resultados, se quiere implantar estrategias en la práctica clínica habitual que permitan optimizar la calidad de vida de estos pacientes.