A pesar de que suelen estar más asociados a mujeres y, en concreto, al cáncer de mama, los hombres también son portadores de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que aumentan su riesgo de varios tipos de cáncer. Así lo constata un nuevo estudio realizado por expertos del Centro Oncológico Fred Hutch y la Universidad de Washington (EEUU).

Dichos genes participan en la reparación de lo que se conoce como roturas de doble cadena de ADN: una rotura completa en ambas cadenas de ADN. Cuando funcionan correctamente, la división celular se detiene hasta que se hayan reparado las roturas de doble cadena de ADN.

Los riesgos que acarrean en los hombres tradicionalmente han sido poco reconocidos,"no hay hombres a los que se realicen pruebas genéticas que verifiquen si son portadores de una variante del gen BRCA1 o BRCA2 que aumenta su riesgo de cáncer", según la autora principal, la Dra. Heather Cheng, directora de la Clínica de Genética del Cáncer de Próstata Fred Hutch. 

La identificación de dichos riesgos genéticos puede conducir a una detección personalizada, que permita detectar los cánceres de forma más temprana y, por lo tanto, mejorar las posibilidades de obtener mejores resultados en el tratamiento del cáncer. 

En las mujeres, el 72% con una mutación BRCA1 o BRCA2 desarrollan cáncer de mama a los 70-80 años de edad. Menos conocido es el aumento del riesgo de cáncer de ovario: hasta el 44% de las mujeres portadoras de la mutación BRCA1/2 desarrollan cáncer de ovario en comparación con el 13% de cáncer de mama y el 1,2% de cáncer de ovario en la población general. Mucho menos conocido es el hecho de que los varones representan el 50% de la población de personas portadoras de una mutación de dichos genes. Sin embargo, ser portador de una mutación BRCA1 o BRCA2 confiere, entre otros, un riesgo hasta 8,6 veces mayor de desarrollar cáncer de próstata y hasta un riesgo absoluto de por vida del 60%.

De acuerdo con el estudio, se debería ofrecer a más hombres pruebas genéticas para detectar estas mutaciones que pueden causar cáncer. La tasa actual de pruebas para los hombres es sólo una décima parte de la tasa para las mujeres, a pesar de que los hombres portadores de mutaciones BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer en el transcurso de su vida.

Por otra parte, los autores del estudio consideran necesario aumentar la conciencia sobre esta cuestión entre los profesionales médicos y la población.