Son responsables del 5 % de la ceguera en el mundo occidental y la principal causa en niños y adultos jóvenes. Las distrofias hereditarias de la retina (DHR)  son un conjunto diverso de enfermedades caracterizadas por una degeneración progresiva de la retina. Se estima que su prevalencia es de una por cada 3.000 individuos, por lo que son consideradas enfermedades raras.

Infradiagnosticadas durante décadas, han estado huérfanas de tratamiento hasta hace poco. Estefanía Cobos Martín, oftalmóloga especialista en retina y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Hereditarias de la Retina del Hospital Universitario de Bellvitge, señala que tienen una base genética, es decir, una alteración en un gen produce su desarrollo. Sin embargo, "son enfermedades muy heterogéneas tanto a nivel fenotípico como genético". Existen casi 300 genes relacionados, y, de ahí, la complejidad en su correcto diagnóstico y tratamiento.

Con todo, "realizar un correcto diagnóstico es fundamental". Para ello, son de suma importancia las consultas multidisciplinares, en las que se hace un abordaje integral del paciente. "El diagnóstico genético se consigue en un 70-80 % de los casos, dado que aún existen limitaciones de las técnicas utilizadas y genes implicados aún por descubrir", indica.

Los síntomas pueden iniciarse en cualquier momento de la vida. Inicialmente, suelen ser leves y pueden pasar desapercibidos. Algunos niños afectos de retinosis pigmentaria que tienen dificultad en la visión nocturna y pérdida de campo visual periférico son catalogados de torpes por sus frecuentes tropiezos o, incluso, miedosos, porque no les gusta estar a oscuras. Los síntomas suelen progresar y hacerse más acentuados de manera lenta y progresiva. A nivel de la retina, a veces los signos observados pueden ser sutiles. Por todo ello, "las DHR son enfermedades infradiagnosticadas en las fases iniciales y precisan de equipos especializados para su manejo".

En muchos casos, los pacientes pueden llevar tiempo sufriendo una sintomatología que les dificulta su día a día. "Llegar a un diagnóstico les puede ayudar a enfrentar nuevas etapas y nuevos retos, pero con más información", justifica. Dado que se trata de enfermedades genéticas, el diagnóstico tiene importantes implicaciones para la familia: "Conocer el tipo de herencia, el riesgo de padecer la enfermedad para familiares, el riesgo de transmisión o, incluso, la prevención de la transmisión".

En la unidad de oftalmología y genética comparten un tiempo y un espacio común para visitar a los pacientes y sus familiares. Asimismo, realizan comités en los que se discuten los casos complejos o genéticamente no resueltos. "Gracias a esta sinergia, se puede mejorar el rendimiento diagnóstico", considera. A su juicio, la figura del asesor genético es muy importante para elaborar el árbol genealógico que les orienta sobre el tipo de herencia sospechada, para informar sobre el estudio genético y sobre los resultados de este, orientar a familiares que podrían ser portadores o afectos, y ofrecer asesoramiento reproductivo.

Mejor gestión de la enfermedad

Anna Esteve Garcia, asesora genética de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge, está de acuerdo con que es crucial que oftalmólogos, genetistas y asesores genéticos trabajen coordinadamente para ofrecer un diagnóstico completo y un plan de tratamiento personalizado.

Esta colaboración posibilita "aprovechar al máximo los conocimientos y recursos especializados de ambas áreas, facilitando el desarrollo de protocolos para el diagnóstico y tratamiento de las DHR". Además, "asegura que los pacientes tengan acceso a estudios genéticos avanzados y a asesoramiento genético, mejorando la gestión de la enfermedad a nivel personal y familiar".

Asevera que el diagnóstico genético es primordial para caracterizar correctamente las DHR. "Suelen ser monogénicas, es decir, están causadas por alteraciones en un único gen. Para completar el diagnóstico de un paciente con DHR, es esencial realizar un estudio genético tras identificar correctamente su fenotipo", sostiene. Este diagnóstico permite identificar el gen alterado, comprender la herencia de la enfermedad y clasificarla en su tipo específico. Lo que ayuda a predecir la progresión y planificar un tratamiento adecuado.

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