Aproximadamente, una de cada 100 personas nacen con lesión de válvula aórtica bicúspide, considerada una de las causas más comunes de enfermedad cardíaca congénita. Se trata de un defecto cardíaco congénito en el que la válvula tiene dos valvas, denominadas cúspides, en lugar de tres, por lo que no se abre y se cierra correctamente con cada latido del corazón. Esto puede causar complicaciones como el bloqueo, la reducción o el reflujo del flujo sanguíneo a través de las cámaras del corazón, lo que provoca falta de aire, dolor en el pecho, desmayos y dificultad para hacer ejercicio. En casos más graves, la anomalía puede provocar una disección aórtica o un desgarro en la aorta, una afección potencialmente mortal. 

Localizadas variantes genéticas

En este campo, investigadores del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston (EEUU) han identificado variantes genéticas vinculadas a una forma rara de enfermedad de la válvula aórtica bicúspide que afecta, sobre todo, a adultos jóvenes. "Aquellos que presentan disecciones aórticas torácicas de inicio temprano tienen más probabilidades de tener válvulas aórticas bicúspides y más probabilidades de tener variantes raras en los genes asociados a dicha válvula", indicó, al respecto, el Dr. Siddharth Prakash, coinvestigador principal del estudio y profesor asociado de genética médica y medicina cardiovascular en  UTHealth Houston.

Los investigadores estudiaron a personas que presentaron complicaciones específicas de la enfermedad antes de los 30 años o que eran parientes directos de alguien con enfermedad de la válvula aórtica bicúspide de aparición temprana. Los síntomas de aparición temprana de la enfermedad se definieron como estenosis aórtica moderada o grave o insuficiencia aórtica, un gran aneurisma aórtico torácico, y necesidad de cirugía o disección aórtica, según el trabajo publicado en ´American Journal of Human Genetics´.

El equipo de investigadores analizó los datos de secuenciación del exoma completo, obtenidos de 215 familias de más de 20 instituciones, para identificar las variantes genéticas raras que se sabe que causan cardiopatías congénitas en la enfermedad de la válvula aórtica bicúspide de aparición temprana en este subgrupo poco común. Compararon esos hallazgos con la población más común de pacientes con enfermedad de la válvula aórtica bicúspide de aparición tardía. 

El perfil medio de paciente de este estudio era de aquella persona afectada por esta patología desde los 20 años y con familiares con la enfermedad. "Ello nos llevó a rastrear el inicio de la enfermedad en las familias y obtuvimos variantes genéticas raras que se asociaban con la enfermedad en estos participantes y sus familiares", explicó el Dr. Prakash.

Los genes identificados incluían genes que causan la válvula aórtica bicúspide no sindrómica aislada, así como otros tipos de cardiopatías congénitas asociadas con la válvula aórtica bicúspide o malformaciones congénitas relacionadas. Los investigadores encontraron variantes dañinas de genes con evidencia moderada o fuerte de causar fenotipos cardíacos del desarrollo en 107, o el 50%, de las familias afectadas en el estudio.

"Hemos demostrado, además, que los pacientes mayores con válvulas aórticas bicúspides tienen pocas probabilidades de beneficiarse de las pruebas genéticas porque es poco probable que tengan este tipo de variantes genéticas", indicó, al respecto, el Dr. Prakash.

"En el futuro, es posible que los miembros de la familia se sometan a pruebas para detectar variantes genéticas que provoquen complicaciones de la válvula aórtica bicúspide, y las personas que tengan estas variantes genéticas podrían recibir tratamiento temprano para prevenir el desarrollo de futuras complicaciones", concluyó dicho investigador.